研究目的 近年研究发现,某些细胞因子基因多态性与矽肺易感性密切相关。编码细胞因子的基因多态性通过影响转录造成其表达量的差异,从而影响矽肺的发生和严重程度,也造成了矽肺发病的个体差异。肿瘤坏死因子α(TNF-α)和白细胞介素-1(IL-1)是目前研究较多的细胞因子,对SiO2粉尘引起的呼吸道炎症和进行性纤维化起重要作用,其基因多态性影响细胞因子的表达产量和矽肺的严重程度。本研究欲对中国矽肺患者TNF-α、IL-1RA(IL-1的一个亚型)基因多态性分布进行研究,揭示其基因多态性与中国汉族人矽肺易感性的相关性,为进一步阐明TNF-α、IL-1RA基因多态性在矽肺发病中的作用提供重要的遗传学资料,以期能更好地保护矽肺易感人群的健康。 对象与方法 在中国西南地区某钢铁集团公司随机抽取自愿合作的矽尘接触工人212名,其中有75例矽肺患者(Ⅰ期44例、Ⅱ期23例、Ⅲ期8例)作为病例组,137名无矽肺的矽尘接触者作为对照组。所有研究对象均来自某钢铁集团公司有确切矽尘接触史、职业史和作业环境相似的人群,均为男性汉族,彼此无血缘关系,无免疫系统疾病和其他重大疾病。对所有研究对象拍摄高仟伏X射线后前位胸片,按国家尘肺病诊断标准进行诊断和分期;采集研究对象外周静脉血,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和测序验证的方法检测其TNF-α基因多态性、实时荧光定量PCR扩增技术检测IL-1RA基因多态性。