帕金森病患者parkin基因的研究

来源 :华中科技大学同济医学院 华中科技大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zhll0011
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全文共四部分.第一部分:帕金林病患者parkin基因外显子缺失的研究.目的:观察不同亚型汉族帕金林病(PD)患者中parkin基因外显子纯和性缺失的分布,探讨parkin基因在PD发病投机中的可能作用.结论:parkin基因外显子纯和性缺失是汉族早发性PD患者的致病原因之一.第二部分:帕金林病患者parkin基因外显子点突变的研究.目的:观察不同亚型汉族帕金林病(PD)患者中parkin基因外显子点突变的分布,探讨parkin基因在PD发病机制中的可能作用.结论:parkin基因点突变是汉族早发性PD患者的致病原因之一.第三部分:帕金林病患者parkin基因多态性位点的研究.目的:观察汉族帕金林病(PD)患者中parkin基因多态性位点等位基因频率,探讨parkin基因多态性位点在PD发病机制中的可能作用.结论:parkin基因多态性位点对汉族PD患者无保护性或损害性作用.第四部分:parkin突变帕金林病患者的临床分析.目的:探讨汉族arkin突变PD患者的临床特征.结论:包括arkin突变在内的早发性PD汉族患者不仅具有帕金林病的一般性症状,还具有睡眠自发缓解的特殊现象.
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