外显子缺失相关论文
目的 :明确一个兄弟3人均患病的帕金森病家系致病基因。方法 :收集家系内所有患者及相关家庭成员的外周血DNA及RNA,结合多重连接探......
肉碱棕榈酰转移酶1A(carnitine palmitoyltrans-ferase 1A,CPT1A)缺乏症(OMIM#255120)是一种长链脂肪酸氧化障碍的常染色体隐性遗......
目的对1例反复高热疑似为少汗型外胚层发育不良的患儿进行基因检测，以明确其病因。方法应用医学全外显子组测序技术(whole exome se......
目的明确1个兄弟3人患病的帕金森病家系的致病突变。方法收集所有患者及家系成员的外周血DNA及RNA，综合应用多重连接探针扩增及下一......
目的检测1个重型血友病A(hemophilia A, HA)患者家系凝血因子Ⅷ基因(F8)的突变情况，明确F8基因的突变类型，为家系提供遗传咨询。方法......
目的：Ⅲ期临床试验(ICOGEN)显示，埃克替尼在ⅢB/Ⅳ期非小细胞肺癌亚洲人群的安全性和有效性不劣于吉非替尼。本项回顾性研究目的......
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本研究首次将激光显微切割联合单细胞扩增、测序技术用于干细胞移植治疗后再生肌肉组织的外源性鉴定。采用脂源性干细胞治疗mdx小......
全文共四部分.第一部分：帕金林病患者parkin基因外显子缺失的研究.目的：观察不同亚型汉族帕金林病（PD）患者中parkin基因外显子纯和性缺......
宫颈癌是常见的妇科恶性肿瘤之一，发病率在乳腺癌之后，居第二位。全世界每年约有50万左右的宫颈癌新发病例，占所有癌症新发病例的5％。......
背景和目的:吉非替尼可有效治疗存在表皮生长因子受体(EGFR)突变的非小细胞肺癌(NSCLC).EGFR的基因突变主要发生于18-21号外显子,......
目的:研究Duchenne/Becker型肌营养不良症(DMD/BMD)患者致病基因外显子缺失的分布特点及其与临床表现的关系。方法:利用9对引物以......
X连锁隐性遗传病是指疾病的致病基因位于X染色体上,其传递方式为隐性,患者常常是半合子男性。目前发现有200多种性连锁隐性遗传病......
肥大性心肌病(ＨＭＣ)是基因突变引起的遗传性疾病。其突变基因常位于第十四对染色体。突变基因指导合成了异常β-肌凝蛋白重链和肌钙蛋......
目的：基于对汉族人群中的多巴反应性肌张力障碍（DRD）患者基因突变的研究,进一步探究GTP环化水解酶Ⅰ基因（GCH1）、酪氨酸羟化酶基因（TH）、E......
患儿,男,18个月,因运动发育落后于2009年11月2日收入院。患儿出生时产程长,轻度窒息。5个月时家属发现患儿全身软,翻身、竖头困难;......
