背景动脉粥样硬化(atherosclerosis, AS)是一种多基因遗传性疾病,为环境和遗传因素共同作用的结果,AS的遗传易感性与基因位点多态性的变化存在相关性。近年来大量临床研究提示载脂蛋白CⅢ (ApoCⅢ)基因SstI酶切位点多态性与AS密切相关。目前,海南黎族人群Apo CⅢ基因SstI酶切位点多态性与AS发病的关系研究尚未见报道,黎族人群发生AS的相关危险因素尚不明确。目的探讨海南黎族人群Apo CⅢ基因SstI酶切位点多态性与AS发病的关系,研究海南黎族人群Apo CⅢ基因SstI酶切位点多态性与汉族人群是否具有差异性,以及黎族人群AS发病的相关危险因素,为海南黎族人群AS的预防、治疗提供科学基础依据。方法选取2012年9月至2013年10月间三亚市人民医院AS住院患者179例(黎族80例,汉族99例)作为实验组,选取健康体检人员195例(黎族95例,汉族100例)作为对照组。详细询问年龄等相关资料,并测量身高、体重、腰围、血压,心电图,检测TG、TC、HDL、LDL、ApoA、ApoB、FBS等检查,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)方法检测Apo CⅢ基因SstI酶切位点多态性,实验数据经SPSS17.0统计学软件包进行统计学检测,P<0.05为差异具有统计学意义。结果①AS组的腰围、收缩压、脉压、FBS、TC、TG、LDL-C、apoB水平均显著高于健康对照人群(P<0.01)。AS患者HDL-C. apoAI水平和apoAI/apoB比值显著低于健康对照人群(P<0.01)。②黎族研究人群中,AS组apoB、TG水平显著高于对照组(P<0.01,P<0.05),AS组HDL-C、apoAI水平和apoAI/apoB比值显著低于对照组(P<0.01),AS组TC、LDL-C及Lp(a)水平稍高于对照组,但差异无统计学意义(P>0.05)；汉族研究人群中,AS组TC、TG、LDL-C、 apoB水平均显著高于对照人群(P<0.01),AS组HDL-C、apoAI/apoB比值和apoAI水平显著低于对照组(P<0.01,P<0.05),Lp(a)水平与对照组一致(P>0.05)；AS研究人群中,黎族apoB水平明显低于汉族(P<0.01),黎族HDL-C、 apoAI/apoB比值和ApoAI水平显著高于汉族(P<0.01)；黎族TC、Lp(a).LDL-C水平比汉族高,TG比汉族低(P>0.05)。③AS组的S1S2及S282基因型频率明显高于对照组(41。3%vs.20.5%,7.3%vs.3.1%,P<0.01),AS组的S2等位基因频率高于对照组(27.9%vs.13.3%,P<0.01)。④AS组中的黎、汉族S2等位基因比较以及健康对照组中的黎、汉族S2等位基因的比较差异均无显著统计学意义(26.3%v.s.29.3%,12.6%vs.14.0%,P>0.05)。⑤黎汉族AS组S1S2和8282基因型频率,S2等位基因频率均高于健康对照组(P<0.01)。⑥海南黎汉族人群AS组与对照组各基因型临床血脂水平指标,如TC、TG、HDL-C、LDL-C、apoAI、 apoB、apoA I/apoB、Lp(a)等水平之间差异无显著统计学意义(P>0.05)。⑦经多因素Logistic分析显示黎族人群AS组患者与对照组人群相比,腰围、血压TC、HDL-C、携带S2等位基因等5项因素为AS发病相关影响因素(P<0.05)。携带S2等位基因、腰围、血压、TC水平升高是黎族人群AS的危险因素,B为正值时,OR>1; HDL-C水平增高为黎族人群AS的保护因素,B为负值时OR<1。汉族人群AS组患者与对照组人群相比腰围、吸烟、饮酒、TC、TG、携带S2等位基因等6项因素为AS发病相关影响因素,P<0.05。携带S2等位基因、腰围、吸烟、TC、TG水平升高是汉族人群AS的危险因素,B为正值时,OR>1。结论①AS黎族HDL-C显著高于AS汉族,原因可能与种族和饮食习惯有关。②黎族人群存在Apo CⅢ基因SstI酶切位点多态性,黎族人群S2等位基因频率低于汉族人群,但无显著性差异。③海南黎族人群AS的发病与ApoCⅢ基因SstI酶切位点多态性有关,黎族人群ApoCⅢ基因SstI酶切位点多态性与血脂水平无关,可能有其他途径(如基因连锁等)参与了AS的发病。④本研究中携带S2等位基因、腰围、血压、TC水平升高是黎族人群AS发病的主要危险因素；HDL-C水平升高是黎族人群AS发病的保护因素。携带S2等位基因、腰围、吸烟、TC、TG水平升高是汉族人群AS发病的主要危险因素。