第一部分 遗传性出血性毛细血管扩张症临床特点分析 目的 分析一个遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)先证者的临床特点，以提高对该病的认识；方法 用鼻腔内窥镜确定先证者鼻腔粘膜扩张的毛细血管；从出血症状部位、家族史等建立HHT的临床诊断。完善血常规、肝肾功能和胸片、腹部B超、血氧饱和度等检查；进行出凝血时间、血块回缩率、血小板聚集功能等检查；对与先证者有血缘关系的家系成员进行胸片、腹部B超、血氧饱和度检查，以排除和诊断HHT，绘制HHT遗传系谱图。结果 先证者父亲有自发性鼻衄史，手指、掌皮肤有结节状血管瘤样红斑，扩张的毛细血管有出血史；先证者弟弟亦有自发性鼻衄史，未发现有扩张的毛细血管；先证者的侄儿，有自发性鼻衄，10岁后鼻衄减轻；先证者的女儿，偶有鼻衄表现；其余家族成员无出血病史。先证者有出血史的家系成员体格检查和实验室检查无其他阳性发现。结论 遗传系谱图提示该家系的HHT表型传递符合常染色体显性遗传规律。