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目的:通过检测分析人结肠癌组织中,常染色体及性染色体STR基因座的变异情况及规律,探讨结肠癌组织作为法医物证个人识别和亲权鉴定样本的可行性以及DNA分型注意要点,为制订恶性肿瘤组织的特殊鉴定策略提供依据。 方法:收集内蒙古医科大学附属医院病理科2006-2008年结肠癌患者手术切除组织,共82例,每例包括切除的癌组织和癌旁正常组织,经病理学诊断确诊,冷冻保存。其中男性51例,女性31例。采用Chelex-100法提取DNA,硅珠纯化法纯化DNA,应用微量紫外分光光度法进行DNA定量,进行多基因座复合PCR扩增,五色荧光毛细管电泳法检测STR型别,比较癌组织和癌旁正常组织的STR分型并进行统计学分析,得出人结肠癌组织常染色体和性染色体STR基因座变异情况及规律。 结果:1、人结肠癌组织中,能导致法医物证鉴定常用基因座发生分型误判的DNA变异类型包括:常染色体上19个STR基因座可发生等位基因变更、等位基因增加和杂合性丢失三种类型的DNA变异;性染色体Amel基因座可发生杂合性丢失一种类型的变异;X染色体上12个STR基因座也可发生上述三种类型的变异;Y染色体上18个STR基因座仅可发生等位基因增加一种类型的变异。常染色体上等位基因变更、等位基因增加和杂合性丢失发生次数占总变异的构成比分别是23%、3%和74%,三种变异类型的构成比之间有显著性差异(P<0.05)。2、82例人结肠癌组织中,常染色体、Y染色体和X染色体上STR基因座的总位点变异率分别为10.91%、3.70%和3.86%,常染色体STR基因座的总位点变异率高于X、Y染色体(P<0.05),而Y和X染色体的STR基因座总位点变异率无显著性差异(P>0.05)。3、82例人结肠癌组织中,常染色体、Y染色体和X染色体至少发生一种STR变异的患者在总患者中所占比例分别为58.54%(48/82)、45.10%(23/51)和41.46%(34/82),三者之间无显著性差异(P>0.05)。4、人结肠癌组织中,常染色体STR基因座变异率较高的前几个基因座是FGA(19.51%)、D13S317(19.51%)、D5S818(18.29%)、D3S1358(17.07%)、D6S1043(15.85%)、D2S1338(15.85%),分别分布在4、13、5、3、6和2号染色体;变异率较低的前几个基因座是vWA(2.44%)、D16S539(3.66%)、D21S11(4.88%)和D8S1179(4.88%),分别分布在12、16、21和8号染色体。变异率较高基因座在染色体上的分布是分散的,无聚集性特点,变异率较较低的基因座在染色体上的分布特点亦如此。5、常染色体、Y染色体和X染色体上未发生变异的STR基因座分别只有1个(TPOX)、3个(DYS439、Y_GATA_H4、DYS385a/b)和2个(DXS981、GATA31E08),未发生变异的STR基因座较少。6、部分男性结肠癌组织未检出Y染色体的Amel基因,但能检出Y染色体STR,显示这些男性患者的Y染色体Amel基因突变。 结论:1、人结肠癌组织中,常染色体和性(X、Y)染色体上STR基因座可发生多种类型的变异。这些变异均能影响STR分型结果,可能导致样本之间比对结果错误,从而得出错误的个人识别或亲权鉴定结论。2、结肠癌组织中,常染色体STR基因座的总位点变异率高于X、Y染色体,常染色STR基因座更易发生变异,更易导致分型误判及错误的鉴定结论。3、结肠癌患者发生STR基因座变异较为广泛,常染色体、Y染色体和X染色体上至少发生一种STR变异的患者在总患者中所占比例均在半数左右。4、常染色体19个STR基因座中,变异率较高较低的基因座在染色体上的分布是分散的,无聚集性特点。5、常染色体、Y染色体和X染色体上未发生变异的STR基因座分别只有1个、3个和2个,未发生变异的STR基因座较少,这些基因座对于恶性肿瘤组织STR分型可能相对比较“安全”。6、恶性肿瘤组织中未检出Y染色体上Amel基因座时,不能轻易判型为女性组织,需加做Y染色体STR明确性别。7、本研究结果提示,恶性肿瘤组织较常发生常染色和性染色体STR基因座及Amel基因座的变异,变异情况较为多样,应用这些特殊样本进行个人识别和亲权鉴定时应格外谨慎,检测结果应以检验报告而非鉴定意见的形式出具。