【摘 要】
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目的:研究RASD1的mRNA及蛋白在多发性骨髓瘤中表达情况,分析其与临床特征相关性,初步探讨RASD1 DNA高甲基化沉默基因的表达参与MM的发病。方法:收集2019年6月至2020年10月在遵义医科大学附属医院初诊明确的MM患者26例,并且以健康志愿者8例作为对照,收集上述实验者的骨髓及骨髓活检组织,通过RT-q PCR、免疫组化检测RASD1的mRNA、蛋白表达水平。同时收集MM患者临床资料
【基金项目】
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国家自然科学基金（编号:81760026）；
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目的:研究RASD1的mRNA及蛋白在多发性骨髓瘤中表达情况,分析其与临床特征相关性,初步探讨RASD1 DNA高甲基化沉默基因的表达参与MM的发病。方法:收集2019年6月至2020年10月在遵义医科大学附属医院初诊明确的MM患者26例,并且以健康志愿者8例作为对照,收集上述实验者的骨髓及骨髓活检组织,通过RT-q PCR、免疫组化检测RASD1的mRNA、蛋白表达水平。同时收集MM患者临床资料,分析RASD1的mRNA及蛋白表达水平与临床资料的相关性。通过MSP检测RASD1 DNA甲基化状态。用去甲基化药物作用骨髓瘤细胞株后,检测RASD1的mRNA表达水平以及细胞凋亡。结果:RASD1在MM患者骨髓中的mRNA及骨髓活检组织中的蛋白表达水平均明显低于健康志愿者,差异有统计学意义（P<0.001）;RASD1的mRNA表达水平与MM患者的临床DS分期、贫血、血清校正钙、M蛋白之间比较均有统计学差异（P<0.05）;MM患者的RASD1蛋白表达水平与血清校正钙、球蛋白之间比较均有统计学差异（P<0.05）;RASD1转录水平诊断MM患者具有预测价值（P<0.001）,预测曲线下面积为0.882,最大约登指数为0.75,最佳截断值为1.16,敏感度为100%、特异度75%;U266细胞系中经DAC处理细胞凋亡率（12.08%）显著高于对照组（5.04%）,差异有统计学意义（P<0.01）;RASD1在MM患者中为高甲基化状态,而在健康者中为低甲基化状态。结论:RASD1在MM患者骨髓中的mRNA表达水平及骨髓活检组织中的蛋白表达水平均呈低表达。RASD1在MM患者骨髓中表现为高甲基化状态。MM中RASD1的低表达是该基因的DNA甲基化调控所致。
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