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目的：探讨超声、MRI检查对胎儿脊柱与脊髓发育异常检出的临床价值；评价超声检查诊断胎儿脊柱与脊髓发育异常的准确性、可靠性；探讨MRI诊断胎儿脊柱与脊髓发育异常的优势及缺点。材料与方法：收集产前超声检查显示胎儿脊柱排列不规则、椎管局限性增宽、脊柱曲度异常的33例孕妇,年龄22-41岁(平均28.4岁),孕龄23-38周(平均30.1周),72小时内行MR检查。MR机器为德国Siemens公司Magnetom Sonata Maestro Class 1.5T超导扫描仪,T2WI采用半傅立叶单激励快速自旋回波(HASTE)扫描序列,T1WI采用二维快速小角度激励(FLASH)序列。将产前超声、MRI结果与出生后婴幼儿随访结果对照。结果：33例孕妇共检出胎儿33个,失访1例,随访中尚无随访结果2例,此3例不列入本研究之内,共随访到30例纳入本研究。1、超声与MRI诊断符合率：19例超声显示脊柱排列不规则的胎儿,产前超声诊断正确8例,分别为3例脊膜膨出,1例隐形脊柱裂,1例脊髓脊膜膨出,3例半椎体,产前超声诊断符合率为42%(8／19),而MRI只有1例半椎体和1例蝴蝶椎未能明确诊断,MRI诊断符合率为90%(17／19)。7例超声显示椎管局部增宽的胎儿,产前超声诊断符合率为0,MRI诊断符合率为100%(7／7)。4例超声显示脊柱曲度异常的胎儿,产前超声诊断正确2例,为尾退化综合征和颈椎过度反曲,产前超声诊断符合率为50%(2／4),MRI对1例背侧皮毛窦未能明确诊断,MRI诊断符合率为75%(3／4)。2、MRI的优势：MRI证实超声怀疑的诊断1例,进一步完善超声诊断11例,与超声诊断一致9例,纠正超声诊断6例。MR和超声均漏诊1例半椎体、1例蝴蝶椎和1例背侧皮毛窦。超声漏诊病例多数为脊髓病变,且声像图表现无特异性。结论：1、MRI可直接显示脊髓及其病变,对病变位置、病变与脑、脊髓的关系显示更加清晰,在胎儿脊髓发育异常的诊断上比超声有明显优势,是对超声显像的一种补充,能显著提高诊断的准确性。2、MRI对于胎儿椎体发育畸形(如半椎体畸形)显示并不比超声具有优势。3、经腹超声检查在显示胎儿脊柱脊髓虽存在一定的局限性,但作为一种重要的产前筛查手段,仍是一种不可或缺的重要方法。在超声检查基础上进行胎儿磁共振成像,有助于提高胎儿脊柱脊髓发育发育异常的检出率,指导临床及时采取措施。