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目的:研究一个江西籍原发性开角型青光眼家系的临床及遗传学特点;检测该家系成员是否存在WDR36基因突变,探讨WDR36基因在该POAG家系发病中可能的作用。方法:经我院医学伦理委员会批准并遵循赫尔辛基宣言,收集先证者及其他家系成员病史资料,进行眼科专科检查并总结其临床特征;按照家系成员信息绘制系谱图并分析其遗传方式。该POAG家系在世患者纳入实验A组,家系其他成员为实验B组,C组为正常对照组20人,通过外周血或发囊提取出基因组DNA,应用梯度降温PCR扩增WDR36基因1-23外显子,然后对PCR产物直接测序检测基因突变,采用χ2检验对三组中突变频率作两两比较,bonferroni法进行校正,设定P<0.0167时差异有统计学意义。结果:该家系中有4代22人,确诊患者8例,其中男4例,女4例(2例去世)。6例在世患者确诊年龄为13—35岁。确诊时视野损害大多为早中期改变,最高眼压25.81—38.80 mmHg。随诊发现视野检查多无变化或仅为暗点深度增加,未见明显暗点范围扩大,眼压基本保持在正常范围内。该家系遗传学特点包括:①POAG在该家族中垂直传递,4代中每代均有患者;②患者双亲必有一人患病;③双亲无发病者则子女未见发病;④男女发病机率均等。共发现6个突变包括2个新突变(Pro381Pro、Gly549Arg)及4个已报道过的突变(Tyr216Pro、Ile264Val、Ala449Thr、Val727Val),其中Pro381Pro、Val727Val、Tyr216Pro、Ile264Val在三组间突变频率差异无统计学意义(P>0.0167)。Ala449Thr只在A组Ⅱ3和Ⅲ6中检测出,与C组相比突变频率差异有统计学意义(P<0.0167)。Gly549Arg在A组Ⅲ3、Ⅲ4和B组Ⅳ2、Ⅳ6、Ⅳ8中发现,未在C组检出,A组与C组相比突变频率差异有统计学意义(P<0.0167),但B组与C组相比突变频率差异无统计学意义(P>0.0167)。结论:该家系遗传方式符合常染色体显性遗传。WDR36基因是该家族性POAG的相关致病基因,但单独WDR36基因突变不足以引起POAG发病,WDR36可能为其他致病基因的修饰基因。