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目的：研究福建地区汉族人群中色素上皮衍生因子（pigment epithelial derviedfactor,PEDF）基因多态性，及其与糖尿病视网膜病变（diabetic retinopathy,DR）的相关性。同时分析2型DR的相关危险因素，为DR的早期防治提供新思路。方法：对2011.9-2013.8在福建医科大学附属第一医院住院或门诊诊断为2型糖尿病(diabetes mellitus,DM)患者256例，其性别、年龄、DM病程、身高、体重、BMI、收缩压、舒张压、糖化血红蛋白（glycosylated hemoglobin,HbA1C）和总胆固醇等临床资料进行分析。将患者分为视网膜病变组(DR组，n=128)和非视网膜病变组（NDR组，n=128），采集其外周静脉血，进行DNA提取，采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）对PEDF基因的rs12150053和rs58697961位点进行基因多态性检测。采用SPSS18.0软件对DR组和NDR组的基因型和等位基因进行多态性分析，组间比较用卡方检验（P<0.05），运用Logistic回归分析对2型糖尿病视网膜进行危险因素分析。结果：（1）独立样本t检验对临床资料分析结果显示，DM病程、HbA1C在DR组和NDR组间差异存在统计学意义（P<0.001），单因素Logistic回归分析结果显示：DR与DM病程有统计学关联，随着病程延长，DR的危险性增加，OR（95%CI）为1.812（1.268～2.590）。DR与HbA1C有统计学关联，HbA1C值越高，DR的危险性增加，OR（95%CI）为3.005（1.926～4.690）。（2）PEDF基因的rs12150053、rs58697961位点的Hardy-Weinberg平衡检验，结果显示两SNP位点基因频率分布具有群体代表性（P＞0.05）。（3）PEDF基因的rs12150053位点基因多态性比较显示，DR组：TT型9.4%、TC型52.1%、CC型37.5%； NDR组：TT型25.8%、TC型50.8%、CC型23.4%。两组间基因型分布差异有统计学意义(P=0.001)，等位基因T、C频率差异具有统计学意义（P=0.001)。单因素Logistic回归分析显示：DR与PEDF基因型之间有统计学关联，OR（95%CI）为1.978(1.352～2.894），经DM病程和HbA1C调整OR后，结果仍具有统计学意义。携带TC/CC基因型的2型DM患者发生DR的危险性是CC基因型的3.358（1.644～6.859）倍，经DM病程和HbA1C调整OR后，结果仍具有统计学意义。携带C等位基因的2型DM患者发生DR的危险性增加1.868（1.311～2.661）倍。（4）PEDF基因的rs58697961位点基因多态性比较显示，DR组：GG型14.8%、GA型55.5%、AA型29.7%；NDR组：GG型25.0%、GA型52.3%、AA型22.7%。两组间基因型分布差异无统计学意义(P=0.097)，等位基因G、A频率差异无统计学意义（P=0.051)。（5）对所有单因素Logistic回归分析有意义的变量进行多因素非条件Logistic回归分析，依次为DM病程、HbA1C和携带PEDF基因的rs12150053位点TC/CC基因型，其OR（95%CI）分别为1.072（1.009～1.138），1.121（1.007～1.247）和3.518（1.684～7.346）。结论：DM病程、HbA1C和PEDF基因的rs12150053位点TC/CC基因型在DR组与NDR组间差异存在统计学意义。DM病程长、HbA1C值越高及携带PEDF基因的rs12150053位点TC/CC基因型，发生DR的危险性增加。