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肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种以进行性加重的肢体无力萎缩、球麻痹和锥体束征为主要临床表现的神经系统变性疾病。其病因及发病机制目前尚不明确。由于早期ALS临床表现多样并且缺乏特异性的生物学标志物,使得该病早期诊断极为困难。至今,ALS尚无特别有效的治疗药物,导致其治疗效果不理想。笔者查阅了大量国内外文献,综述了肌萎缩侧索硬化症的诊断以及治疗药物的最新研究进展。