目的：本研究通过检测PD-1基因多态性在汉族、畲族、土家族人群中的表达，探讨其在中国民族之间遗传图谱的差异性。其次，在汉族人群中对PD-1.5、PD-1.9在AS患者中是否存在差异表达进行研究，为进一步深入研究PD-1基因与疾病的关系提供实验依据。　　方法：应用聚合酶链式反应技术—限制内切片段长度多态性检测(PCR-RFLP)的分析方法，检测215例中国汉族人群、130例少数民族畲族人群，198少数民族土家族人群的PD-1.5、PD-1.9基因分布频率，来研究基因频率的民族特点。同时分析50例汉族强直性脊柱炎病人的PD-1.5、PD-1.9基因分布频率。应用SPSS17.0软件进行数据统计处理，分析PD-1.5、PD-1.9基因型多态性分布频率在汉族、畲族、土家族人群中的表达差异及与强直性脊柱炎的相关性。　　结果：　　1、优化反应体系，成功建立了PCR-RFLP技术检测PD-1基因型多态性分布频率。　　2、根据Hardy-Weinberg平衡x2检验，我们所研究的三组不同种族人中PD-1.5多态性分布均符合遗传学的Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05)，但是在PD-1.9的多态性分析时，三组数据均不符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＜0.05)。　　3、PD-1.5基因型多态性分布频率比较显示，汉族与土家族(x2=9.76，P=0.008)、畲族与土家族之间(x2=6.70，P=0.035)有统计学差异，汉族与畲族比较无显著性差异(x2=0.425，P=0.809)。　　4、统计显示在PD-1.9多态性检测中汉族与畲族(x2=34.33，P=0.000)、畲族与土家族(x2=35.55，P=0.000)有显著性差异，而汉族与土家族比较(x2=0.942，P=0.624)，无显著性差异。　　5、在汉族人群中对PD-1.5（x2=7.29，P=0.026）、PD-1.9（x2=18.13，P=0.000）在AS患者中是否存在差异表达进行研究，研究表明对于PD-1.5与PD-1.9在AS中的基因频率和正常对照组存在着显著差异。　　结论：　　1、本研究建立的基于PCR-RFLP技术检测PD-1.5、PD-1.9基因多态性的方法具有简便、快速的优点。　　2、研究发现在PD-1.9的遗传平衡检验中，三组结果都并未达到遗传平衡，是否为入选样本量不够大，不具有代表性，有待进一步的研究分析。　　3、研究表明在PD-1.5、PD-1.9在我国各民族之间的表达不尽相同，且PD-1.5与PD-1.9的多态性在不同的族群之间变化不完全一致。　　4、对于认识基因的民族遗传多样性方面都有很重要的作用，也有利于对疾病易感基因进行人群的筛查。　　5、研究表明对于PD-1.5与PD-1.9在AS中的基因频率和正常对照组存在着显著差异，为进一步深入研究PD-1基因与疾病的关系提供实验依据，其机制及在AS发生、发展中的作用仍需进一步研究。