目的:研究E-cadherin基因在儿童急性白血病(AL)中的表达情况及其与临床指标的相关性,并探讨其可能的调控机制。方法:采用实时荧光定量PCR检测135例初诊AL患儿骨髓单个核细胞中E-cadherin mRNA的表达水平,并分析其表达水平与临床指标的相关性;Western blot检测E-cadherin、β-catenin、Akt、p-Akt信号通路相关蛋白的表达;研究收取22例患有非恶性血液疾病的患儿骨髓作为对照。结果:E-cadherin mRNA的表达在B-ALL、T-ALL、AML均低于对照组(P<0.01)。在B-ALL中,中危组患儿E-cadherin基因表达水平较标危组显著下降(P=0.022);伴有脾脏浸润的患儿E-cadherin基因表达水平亦显著降低(P=0.001);而在T-ALL、AML患儿各临床指标分组中,E-cadherin基因表达水平均无显著差异。在B-ALL患儿中,免疫分型为Common-B-ALL的患儿其E-cadherin基因表达水平较其他B-ALL患儿显著高(P<0.01)。而在3种AL的FAB分组间均未见E-cadherin基因表达差异。基于计量资料的相关性分析表明,B-ALL患儿中,随着E-cadherin mRNA表达水平的降低,初诊外周血白细胞(WBC)计数、乳酸脱氢酶(LDH)水平有升高趋势(r=-0.440,r=-0.269),而初诊外周血血小板(PLT)水平呈下降趋势(r=0.335);在T-ALL患儿中,E-cadherin mRNA表达水平与LDH、初诊骨髓幼稚细胞比例呈显著负相关(r=-0.557,r=-0.567);而在AML患儿中,随着E-cadherin mRNA表达水平降低,初诊WBC计数水平和初诊骨髓幼稚细胞比例呈上升趋势(r=-0.368,r=-0.401)。比起对照组,3种AL患儿中E-cadherin表达水平下降(P<0.0001),而β-catenin、Akt则上升(P<0.01),p-Akt、p-Akt/Akt表达量在T-ALL中上升(P<0.0001)。结论:E-cadherin基因表达水平的降低或缺失是儿童急性白血病的预后不良相关因素,可能通过激活Wnt/β-catenin和PI3K/Akt信号通路,促进肿瘤的发生,并造成细胞的一系列恶性生物学行为,E-cadherin有望成为判断预后、指导个性化治疗的指标。