高油玉米是人工选择的产物,是研究玉米复杂数量性状遗传基础的宝贵材料。玉米油是玉米的重要品质性状,不仅含有丰富的不饱和脂肪酸,还富含维生素E、植物甾醇酯等抗氧化剂,是一种健康的食用油。同时,高油玉米能量高,是家禽家畜的重要饲料来源。本研究以长期人工选择研制的不同选择世代(C1、C4和C7)的旅大红骨高油玉米群体(LDHGHO)为材料,借助基因组学、群体遗传学和数量遗传学,开展高油玉米长期人工选择的选择响应研究,以期回答人工选择的高油玉米在人工选择过程中基因组变化规律,籽粒油份含量提高及其它性状由此引起变化的动态变化规律及成因,为油份、产量、农艺性状的遗传机理解析和遗传改良实践提供借鉴和理论指导。主要研究结果如下:1.对LDHGHO群体的C1(100个个体)、C4(150个个体)和C7(150个个体)三个世代以及9个亲本进行了 3个环境的田间试验,测量了 6个籽粒油份相关性状和16个农艺性状。这些性状在整个群体内均存在着广泛的表型变异,其中籽粒油份含量的差异倍数达到3.3倍。吐丝期和穗长的广义遗传力约为0.7,其余各性状的遗传力均超过了 0.8。随着选择轮次的增加,籽粒油份含量从C1代的4.71%增加到C7代的9.38%,平均每代增加0.66%。同时,油份含量的选择伴随着其它油份相关性状和农艺性状的选择,比如花期提前,株高、穗位高增加,百粒重降低等。2.对400个子代个体及其9个亲本进行了全基因组重测序,共产生1675Gb的数据,子代个体平均覆盖基因组1.5倍,亲本平均覆盖基因组5倍。利用测序数据共挖掘到4,785,646个高质量的SNP,比对玉米3K SNP芯片检测的基因型,发现两种方法检测出的SNP 一致性高达97.6%。3.采用多位点等位基因频率差异(XP-CLR)和世代间分化程度(FsT)相结合的方法对全基因组进行选择信号扫描,共计检测到78个受选择的候选区域,约占基因组的13%,选择区间大小在25kb-31.1Mb之间。其中,C1和C4比较,检测到38个选择区间;C4和C7比较,检测到40个选择区间;C1和C7比较,检测到45个选择区间。根据选择区间优良等位基因在不同世代间的频率变化,共检测到4种选择模式:(1)优良等位基因频率在选择的早代迅速提升,晚代提升缓慢;(2)优良等位基因频率在选择的早代提升缓慢,晚代迅速提升;(3)优良等位基因频率在选择的早代迅速提升,晚代趋于平稳;(4)优良等位基因频率在选择的早代基本不变,晚代迅速提升。这些结果表明优良等位基因累加是油份增加的主要遗传学基础,同时优良等位基因累加发生的世代及强度因选择位点而异。在此基础之上,比较每个受选择区间不同世代的期望杂合度,发现52个位点在C7代没有固定的倾向,表明LDHGHO群体的油份含量仍然有很大的提升空间。4.利用FarmCPU以及GEMMA软件进行全基因组关联分析,每个性状共检测到12-36个显著关联的位点,解释的表型变异在39.7%到92.1%之间。其中油份检测到36个位点,可以解释92.1%的表型变异,与遗传力相当。与选择区间进行共定位分析,发现每个性状有2-16个显著关联位点落于选择区间内。其中,44.4%(16/36)的油份显著位点在选择过程中受到4种不同模式的选择。29.5%(23/78)的选择区间同时与多个性状(≥2)显著关联位点共定位,表明这些选择区间由于搭车效应的存在,在选择油份的同时,其它性状也一同受到了选择。例如,2号染色体5-22Mb选择区间同时与9个性状的显著关联信号共定位。GRMZM2G022563和GRMZM2G016705是位于该选择区间内的控制油份含量和百粒重的候选基因。利用W22背景的Mu突变体对GRMZM2G016705进行了功能验证,初步断定该基因是影响百粒重的基因。综上所述,本研究发现优良等位基因累积是高油玉米人工选择过程中油份含量增加的重要遗传基础,且这种累加存在着不同的选择模式;同时从基因组水平上发现选择的搭车效应是人工选择过程中其它性状随选择世代变化而变化的重要因素。