癌症生物标志物能够在癌症早期对患者的病情做诊断,并提供有效的治疗方法及检测治疗效果,还可以预测患者病情的自然病程及发展趋势,对于现代癌症的治疗有着极高指导价值。高效的癌症生物标志物识别算法能够帮助人们找到可靠、健壮的癌症生物标志物。目前癌症生物标志物的研究集中在如何发现癌症基因,通过组学信息挖掘基因与癌症的关系,由单一组学分析转向多组学分析。如何挖掘多组学数据之间的内在关系,进而发现癌症基因是本文研究重点。本文整合了基因表达数据、DNA甲基化数据和SNP数据,通过特征融合进行癌症生物标志物的识别与研究,使用医学文献挖掘系统验证识别算法的有效性。为此本文做了如下工作:(1)由于450K甲基化芯片只覆盖全基因组2%位点,直接使用可能导致结果偏差,本文提出使用扩展后的DNA甲基化数据、基因表达数据和SNP数据进行整合,策略上从多组学角度识别癌症生物标志物。对比未加入甲基化数据的识别方法,本文方法降低了48.34%的差异基因数量,缩小了研究范围。(2)为了验证本文识别算法筛选出的差异基因是否在生物意义上和癌症相关,本文设计了一种基于MeSH(Medical Subject Headings)的生物学文献挖掘方法,改进了计算医学实体间相似度的衡量算法。对比传统挖掘方法,该方法可以筛选更精确的癌症基因。使用此方法对本文的识别算法结果做验证,差异基因中40%与癌症相关(两组学识别方法为30%)。(3)为了分享当前研究和分析所获取的数据结果,本文开发了一个生物医学信息综合分析平台,让用户实现本文癌症标志物识别算法、甲基化扩展算法和医学文献挖掘系统的在线使用,并得到处理结果和可视化分析。