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受精是雄性和雌性生殖细胞之间极为复杂的相互作用过程，有赖于一系列事件在正确的时间准确地按部就班地完成。体内正常成功的受精离不开功能完整的精子，后者的成熟对于受精不可缺少。此外，成熟精子还需克服一些障碍并且经历许多动态变化才能到达其最终的目的地，在那里将其自身的DNA释放入卵。在精子成熟和参与受精过程中，有许多睾丸特异表达的基因在调控因子的作用下，以既定的时空秩序开放或关闭。多年来许多生殖学家致力于精子发生、受精等过程的分子机理研究，寻找与之相关的分子开关。HSD-2.4就是本实验室既往发现的人睾丸特异表达并与受精和／或精子发生有关的基因。 HSD-2.4是以不孕妇女血清先后筛选人睾丸λgt11表达文库和人睾丸cDNA文库所获得的人睾丸特异表达的基因。其开放阅读框架为2447bp，编码548个氨基酸。本论文工作在以往的基础上，对HSD-2.4的全长进行了扩增，得到其全长cDNA序列，命名为HSD-3.8。利用重叠区扩增基因拼接法成功获得了HSD-3.8编码区cDNA片段，为以后全面研究该基因奠定了基础。HSD-3.8基因全长3818bp，编码蛋白质全长926个氨基酸，GenBank接收号为AF311312。根据基因组信息学分析显示该基因定位于8号染色体上，由19个外显子和18个内含子组成。亲疏水性分析提示HSD-3.8全长cDNA编码蛋白质是一个亲水性较强的蛋白质，没有明显的疏水区域。SMART和Prosite软件对该蛋白质进行结构域分析，确认HSD-3.8编码蛋白质具有糖基化位点、PKC磷酸化位点、CK-2磷酸化位点、酪氨酸激酶磷酸化位点、豆蔻酸化位点、酰胺化位点、ATP／GTP结合位点基序A(P—loop)，以及三个TPR区，每个TPR区又分别由三个TPR基序构成。氨基酸同源分析发现HSD-3.8编码蛋白质与小鼠的TPIS具有较高的同源性，氨基酸相同性为67％，相似性达到75％。此外，HSD-3.8编码蛋白质羧基端第448位～第740位氨基酸与人线粒体外膜转位酶34(hTOM34)氨基酸有48％相同，66％相似。利用以往制备的抗HSD-0.7的多克隆抗体检测在人和大鼠睾丸中表达的HSD-3.8编码蛋白，结果发现在这两种组织中仅有一大小约为55～60kDa的蛋白质能与多克隆抗体特异反应，显示HSD-3.8及其同源基因所编码蛋白质在生理状态下约为55～60kDa。推测HSD-3.8编码蛋白质的功能正常发挥需要翻译水平或翻译后水平的修饰过程。 以往的工作表明HSD-3.8编码蛋白质中的一个片段：HSD-0.7对大鼠具有比较好的抗生育效果，该片段能与GTP特异结合，且其结合具有可饱和性。酶学活性测定分析证明HSD-0.7具有GTPase酶活性。同时证明HSD-0.7编码蛋白在体外能够被PKC磷酸