【摘 要】
：
目的:慢性肾脏病（chronic kidney disease,CKD）的患病率高,但是干预率和控制率较低,很多CKD患者是在出现一些临床症状、肾功能受到损伤甚至发展到终末期肾病才被发现。本研究利用人工智能技术从分子诊断方面对Ig A肾病（Ig A nephropathy,Ig AN）、膜性肾病（membranous nephropathy,MN）、糖尿病肾病（diabetic nephropat
论文部分内容阅读
目的:慢性肾脏病（chronic kidney disease,CKD）的患病率高,但是干预率和控制率较低,很多CKD患者是在出现一些临床症状、肾功能受到损伤甚至发展到终末期肾病才被发现。本研究利用人工智能技术从分子诊断方面对Ig A肾病（Ig A nephropathy,Ig AN）、膜性肾病（membranous nephropathy,MN）、糖尿病肾病（diabetic nephropathy,DN）三种CKD进行研究,旨在建立CKD的分子诊断及预测模型,以期可以辅助临床医生进行CKD的诊断及改善预后。方法:在基因表达数据库（Gene Expression Omnibus,GEO）中获得Ig AN、MN、DN基因表达样本（GEO sample,GSM）的基因谱芯片,并对其进行分组,筛选出差异表达基因,进行基因本体论（Gene Ontology,GO）功能富集分析和京都基因和基因组百科全书（Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG）代谢通路分析。将CKD基因表达谱数据疾病组命名为1,对照组命名为0,按照8:2的比例分为训练集和测试集。利用极端梯度提升法（Extreme Gradient Boosting,XGBoost）对数据集进行训练,从数据集随机选取20%的数据进行验证,并在测试集上对模型的性能进行评估。利用Ig AN组、MN组、DN组的测试数据集对经过训练的XGBoost模型进行测试,得到Ig AN组、MN组、DN组的二分类标签的召回率、精确度、F1值、准确率。通过受试者工作特征（Receiver operator characteristic,ROC）曲线的曲线下面积（area under curve,AUC）、灵敏度和特异性对XGBoost模型的性能进行评估。结果:1.与对照组相比,Ig AN组共得到98个差异表达基因,存在显著性差异（P＜0.05,|Log FC|＞0.8）,其中下调基因24个,上调基因74个;MN组共得到1178个差异表达基因,存在显著性差异（P＜0.05,|Log FC|＞0.8）,其中下调基因724个,上调基因454个;DN组共得到528个差异表达基因,存在显著性差异（P＜0.05,|Log FC|＞0.8）,其中下调基因162个,上调基因366个。2.GO分析结果:Ig AN的生物过程（biological process,BP）主要涉及Wnt信号通路的负调控等;细胞组分（cellular component,CC）定位主要在细胞质等;分子功能（molecular function,MF）主要与肽酶的活性等有关;MN的BP主要涉及血小板脱颗粒等;细胞组分CC定位主要在细胞外基质等;MF主要与氧化结合等有关;DN的生物过程BP主要涉及免疫反应等;CC定位主要在细胞外泌体等;MF主要与MHC II类蛋白复合物的结合等有关。3.KEGG分析结果:Ig AN差异基因主要与代谢途径,PI3K-Akt信号通路等相关;MN差异基因主要与PI3K-Akt信号通路,AGE-RAGE信号通路等相关;DN差异基因主要与粘着斑,PIK3-Akt信号通路等相关。4.基于XGBoost网络的人工智能模型可以检测到转录组学数据是否为CKD对其进行二分类。根据模型的测试结果,我们得到Ig AN组召回率76.7%,精确度72.7%,准确率66.3%,F1为74.6%,AUC为0.70;MN组召回率80.1%,精确度74.7%,准确率68.6%,F1为77.3%,AUC为0.71;DN组召回率97.8%,精确度97.8%,准确率96.9%,F1为97.8%,AUC为0.98。XGBoost模型表现出较高的性能。结论:1.通过对CKD三组转录组学数据进行生物信息学分析,分别得到了Ig AN的关键基因及相关通路,MN的关键基因及相关通路和DN的关键基因及相关通路。2.基于XGBoost网络的人工智能模型对CKD转录组学数据的二分类获得了较高的召回率、精确度和灵敏度,但准确率和特异性还需要进一步提高,才能更好得辅助临床医生进行CKD的诊断以及改善患者的预后。
其他文献
目的:脑卒中（stroke）是全球范围内最常见的慢性病之一,是我国成年人死亡和残疾的主要原因,给社会和家庭造成了巨大的疾病经济负担。因此,本研究旨在针对性地分析该医疗机构中脑卒中患者的入院特征和住院费用分布情况,对于哪些因素影响脑卒中患者的住院费用较为重大进行探索,寻找高效的分析方法,为脑卒中的预防治疗和减少疾病负担提供实证分析依据。了解脑卒中的流行病学分布可为该地区脑卒中的防治工作提供重要实证分
近年来在我国上市的几款肿瘤免疫治疗药物，均开展了一个或多个患者援助项目，对符合相关条件的患者免费给予一定数量或周期的药品援助。这些项目均由药企提供援助，通过慈善组织发起并实施，患者能够从中受益。此类项目具有强烈的公益属性，也有助于实现新上市药品的可及性，从长远来说，有助于药企实现经济收益。从援助类别和形式上看，患者援助项目可分为全额免费、共助、资金援助三种类型。在当前的新形势下，患者援助项目也在发
目的:为了增强疟原虫对青蒿素类药物的敏感性并逆转耐药疟原虫对青蒿素的抗性,本课题将青蒿素（Artemisinin,ART）和丁硫氨酸亚砜亚胺（Butthionine sulfoximine,BSO）联合使用,在体外考察了两者对青蒿素敏感株（3D7）和耐药株（6233）的抗疟活性及协同作用,并对给药后红细胞和疟原虫产生的氧化应激进行了初步探究;制备了一种胆碱衍生物（Choline analogs,C
目的:了解目前临床重点专科的团队合作和团队反思的情况,研究团队合作和临床重点专科能力的关系,探究团队反思在团队合作和临床重点专科能力两者之间发挥的调节作用,为提高临床重点专科能力提供指导。方法:（1）文献研究法采用文献研究法,梳理团队合作、团队反思和临床重点专科能力的研究现状,为研究问题的提出提供理论依据。（2）访谈法本研究采用深度访谈法,半结构访谈的方式,与6位临床重点专科的负责人进行访谈,通过
目的:了解我国老年人利用门诊或住院服务时选择不同医疗机构的变化情况;进一步以安德森模型为理论框架,分析老年人门诊和住院选择医疗机构的影响因素和影响路径,厘清老年人群就医机构选择倾向和行为机制,为引导老年人群合理选择就医机构,落实分级诊疗制度提供参考。方法:利用2013年、2015年和2018年中国健康与养老追踪调查（CHARLS）数据,选取60岁及以上老年人作为研究对象,描述我国老年人医疗机构选择
目的以山西省基层医疗机构卫生人员为研究对象,对个体学习能力、个体绩效和组织绩效进行横断面调查,探讨基层卫生人员个体学习能力对工作绩效影响机制,提示基层医疗卫生系统关注“个体”要素,激发个体内在动机和生产力,为基层医疗卫生机构加强个体学习能力建设,改善行为,提高服务质量提供参考依据。方法通过文献分析法查阅相关资料,梳理研究重点,学习研究方法,奠定研究基础;参考成熟量表编制问卷,通过多阶段随机抽样选择
目的:通过对山西省某三甲医院门诊出诊医生工作满意度情况进行调查分析,找出影响门诊医生工作满意度的主要因素,并研究不同人口学情况和不同维度的门诊医生对工作满意度的影响程度,及门诊医生工作满意度的主要影响因素,为制定相关政策和提高医院门诊医生的工作满意度提供参考依据。方法:采用方便抽样方法对山西省某三甲医院门诊出诊医生发放246份问卷进行问卷调查。调查内容包括门诊医生的人口学情况、工作情况和门诊医生工
目的:对产妇微信群进行跟踪观察,记录交流过程、探究交流特征,发现交流的活跃时间、关注主题和核心用户,为更高效地利用微信群开展产妇健康教育提供参考。方法:采用目的性抽样方法,选取交流特征明显的某母婴公司组建的产妇微信群（甲群）和重庆市某区妇幼保健院组建的产妇微信群（乙群）为研究对象,分别收集甲、乙两群半年的交互信息,记录每条信息发布的成员、时间、内容,以及指向的成员等信息。利用Nvivo11分别对甲
＜正＞随着新媒体艺术的发展，新媒体艺术展的职能也发生了变化，现从奥布里斯特“对话”策展理念出发，分析新媒体艺术展在教育职能、社交职能、文化职能、市场规范和知识产权保护职能上产生的重构，由此引发对新媒体艺术展发展现状的反思，为新媒体艺术展策展提供理论指导，从而使新媒体艺术展更好地服务广大群众。