遗传性出血性毛细血管扩张症ALK1基因突变研究

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【摘要】

：

研究背景遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagictelangiectasis,HHT),又称Osler-Rendu-Weber综合征,1864年该病由Sutton首次报道,是一种少见的常染色体显性遗传性出血性疾病,外显率随年龄增加而增高,40岁时外显率可高达97%～100%。临床表现为皮肤粘膜红色或紫红色斑状、点状、细丝状或网状毛细血管扩张。可伴有皮肤粘膜和内脏的反

【作者】

：

许康

【机构】

：

安徽医科大学

【发表日期】

：

2008年05期

【关键词】

：

毛细血管扩张遗传性 ALK1基因突变

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