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目的：以中国人马凡综合征C1037del型突变为基础，设计并构建针对此突变FBN1基因mRNA的特异性RNA干扰质粒载体，研究此载体通过在人体细胞中有效介导RNA干扰，发挥对目的基因高效且特异的抑制作用。同时，初步探讨C1037del位点作为RNA干扰治疗马凡综合征有效靶位点的可行性。 方法：采用携带H1启动子的pBSHH1质粒，设计并构建可有效表达发夹状RNA的特异性RNA干扰载体(pGi，pEi，pMi)。同时，为了利用绿色荧光蛋白的报告基因作用，构建包含C1037del位点序列和包含正常FBN1基因相应序列的融合蛋白表达质粒。在阳离子脂质体介导下，通过共转染人HT1080细胞株，流式细胞仪分析、检测荧光表达的变化，来研究RNA干扰pBSHH1载体的有效性，C1037del位点的位置效应。 结果：限制性内切酶酶切图谱和DNA测序结果显示，构建的RNA干扰pBSHH1载体和EGFP融合蛋白表达质粒均符合实验设计要求。细胞水平共转染实验发现，EGFP融合蛋白质粒均可表达出绿色荧光。构建的RNA干扰载体pGi对融合蛋白质粒的荧光表达可产生高效的RNA干扰抑制作用，最大效率超过50％；pEi可特异性对含有EX片段的pEX-N1发挥抑制作用，但对pEN-C1无明显抑制作用；pMi对含有MU片段的pMU-N1和pMU-C1的荧光表达均未表现出明显的RNA干扰抑制作用。 结论：RNA干扰可高效且特异地抑制目的基因的表达。pBSHH1质粒是一种可在人体细胞中有效表达的RNA干扰载体。C1037del靶位点的研究证实RNA干扰存在位置效应。