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目的:为了了解HLA-A、B、DR位点的基因多态性与原发性肾病综合征的联系关系,寻找原发性肾病综合征的HLA的易感基因及山西省部分原发性肾病综合征患者出现的基因频率的变化规律,研究原发性肾病综合征患者的病因及致病机理,我们选取了山西汉族30例原发性肾病综合征患者及45例汉族健康人的DNA进行了研究。材料和方法:实验组:选2005年山西医科大学第一附属医院肾内科临床表现为激素抵抗型肾病综合征的患者30例。其中:22例成人病例中,经肾脏活组织穿刺检查,有10例IgAN(IgA肾病),5例MsPGN(系膜增生性肾小球肾炎),4例MPGN(膜增殖型肾小球肾炎),3例MN(膜性肾病)。30例病例均排除了可能的继发性肾病综合征,作为实验组。对照组:选取45例志愿者,身体健康,无肾病综合征者。23例患者标本及45例对照组标本采用聚合酶链反应序列特异性引物(PCR-SSP)方法,7例标本采用聚合酶链反应序列特异性探针(PCR-SSO)方法,检测了30例激素抵抗型肾病综合征(SRNS)患者和45例正常健康者的HLA-A、B、DR基因型别,研究了SRNS的基因频率与正常对照者的基因频率的关系。30例标本中,分别比较了全部30例SRNS与正常对照者基因频率的关系,22例成人SRNS与正常对照者基因频率的关系、8例儿童SRNS与正常对照者基因频率的关系,10例活检为IgAN的SRNS与正常对照者基因频率的关系。结果:SRNS患者组中,用23种引物,共检出12种HLA-A等位基因,基因频率范围为1.67%～31.67%。其中HLA-A*02、*24、*11等位基因的频率较高(31.67%、16.67%、15.00%),HLA-A*01、*29、*30、*32等位基因的频率较低(均为1.67%)。用47种引物,共检出17种HLA-B等位基因,基因频率范围为1.67%～23.33%。其中HLA-B*15、*44等位基因的频率较高(23.33%、20.00%),HLA-B*07、*08、*37、*38、*53等位基因的频率较低(均为1.67%)。用23种引物,共检出12种HLA-DRB1等位基因,基因频率范围为1.67%～21.67%。其中HLA-DRB1*04、*07、*09等位基因的频率较高(21.67%、16.67%、16.67%),HLA-DRB1*01、*13等位基因的频率较低(均为1.67%)。对照组中,用23种引物,共检出11种HLA-A等位基因,基因频率范围为1.11%～22.22%。其中HLA-A*02、*11、*03等位基因的频率较高(22.22%、15.56%、14.44%),HLA-A*23、*26、*33等位基因的频率较低(1.11%、2.22%、3.33%)。用47种引物,共检出22种HLA-B等位基因,基因频率范围为1.11%～12.22%。其中HLA-B*40、*13、*15等位基因的频率较高(12.22%、11.11%、11.11%),HLA-B*18、*37、*38、*39、*41、*45、*48、*55、*57等位基因的频率较低(均为1.11%)。用23种引物,共检出11种HLA-DRB1等位基因,基因频率范围为3.33%～17.78%。其中HLA-DRB1*15、*04等位基因的频率较高(17.78%、15.56%),HLA-DRB1*14等位基因的频率较低(3.33%)。SRNS组HLA-B*15、B*44与正常对照相比有显著性差异,其基因频率均高于对照组: