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1型糖尿病是一种在多基因及环境因素共同影响下的自身免疫性疾病。在1型糖尿病的易感基因中,以HLA-DQ的影响最为显著。近年来,全基因组关联研究促进了包括维生素D代谢相关基因在内的众多非HLA位点单核苷酸基因多态性与1型糖尿病相关性的研究。目前在不同人群中有报道的与1型糖尿病发病存在相关性的维生素D相关基因包括DHCR7, VDBP, VDR, CYP2R1以及CYP27B1,但得到的结果在不同人群中并不一致,而尚无针对中国汉族人群的相关研究。目的：探讨汉族人群中维生素D基因FokI位点多态性与经典1型糖尿病(以下简称1型糖尿病,T1D)及其临床特征的关系。方法：研究对象867例,其中1型糖尿病患者437例；非糖尿病对照430例。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测FokI位点基因型。比较两组基因型分布和等位基因频率,分析FokI位点多态性与起病年龄、抗体阳性率及滴度、胰岛β细胞功能(空腹C肽)等临床指标的关系。并且将所有已测FokI基因型的样本根据是否具有HLA-DQ易感单体型分为携带者(不区分纯合子或杂合子)和不携带者,分别计算基因型Ff,ff和等位基因f的OR值及其95%置信区间,与未考虑HLA-DQ作用时相应OR值比较,分析在FokI位点与已知1型糖尿病易感基因HLA-DQ对1型糖尿病影响的交互作用。结果：研究对象基因型分布均符合哈迪-温伯格平衡(HWE)。FokI位点ff基因型及f等位基因在1型糖尿病组中高于对照组,但均无显著性差异(P值分别为0.41,0.22)。1型糖尿病患者中,GADA、IA-2A阳性率以及两个抗体均为阳性的概率在FF、Ff、ff三组中呈现递减趋势,但无统计学差异(P值分别为0.63,0.94,0.32)；GADA抗体滴度、起病年龄与FokI位点基因型不相关；对患者起病时空腹C肽以100pmol/L为区间进行分层,基因型分布无显著性差异。在不携带HLA-DQ易感型的个体中,携带Fokl位点f等位基因的人群患1型糖尿病的风险增加,具有统计学意义(OR=1.89,95%CI1.02-3.43)。结论：在湖南汉族人群中,维生素D受体基因FokI位点多态性与1型糖尿病的发病率及其临床特征未见显著性关联；FokI位点等位基因f与HLA-DQ单体型对1型糖尿病具有交互作用。目的：探讨汉族人群中维生素D结合蛋白基因(VDBP) rs4588位点单核苷酸多态性与经典1型糖尿病(以下简称1型糖尿病,T1D)及其临床特征的相关性。方法：研究对象668例,其中1型糖尿病患者362例,健康人群对照306例。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测rs4588位点基因型。比较两组基因型分布和等位基因频率,分析rs4588位点多态性与起病年龄、抗体阳性率及滴度、胰岛p细胞功能(空腹C肽)等临床指标的关系。并且将所有已测rs4588基因型的样本根据是否具有HLA-DQ易感单体型分为携带者(不区分纯合子或杂合子)和不携带者,分别计算基因型CA,AA和等位基因A的OR值及其95%置信区间,与未考虑HLA-DQ作用时相应OR值比较,分析在rs4588位点与已知1型糖尿病易感基因HLA-DQ对1型糖尿病影响的交互作用。结果：研究对象基因型分布均符合哈迪-温伯格平衡(HWE)。rs4588位点等位基因频率计基因型分布在1型糖尿病组与对照组中但均无显著性差异(P值分别为0.76,0.62)。1型糖尿病患者中,GADA与IA-2A均为阳性的概率在CC、CA、AA三组中呈现递增趋势,但无统计学差异(P=0.09):GADA阳性率与IA-2A阳性率在三组间无差异(P值分别为0.37,0.57)。将GADA抗体滴度进行分层后,无论以0.3或0.8为切点,高低度组携带A等位基因的患者较低滴度组及对照组多,而携带C等位基因的患者较低滴度组和对照组少,但均无统计学差异(P=0.38,0.17)。以20岁为界值,1型糖尿病患者携带A等位基因的起病年龄在20岁以下者较20岁以上者多,但无显著性差异(P=0.81)；对患者起病时空腹C肽以100pmol/L为区间进行分层,FCP越高,CC.CA.AA基因型的频率呈现递减趋势,但无统计学差异(P=0.25)。在携带HLA易感型的个体中,携带rs4588位点A等位基因的个体患1型糖尿病的风险增加。结论：在中国湖南汉族人群中,维生素D结合蛋白rs4588位点多态性与1型糖尿病的发病率及其临床特征未见显著性关联。rs4588位点等位基因A与HLA-DQ单体型对1型糖尿病具有交互作用。