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目的：通过分析2型糖尿病(T2DM)病例组与对照组白细胞介素18(IL-18)基因单核苷酸多态性(SNPs),探讨珠海地区汉族人群IL-18基因多态性与T2DM的相关性,同时观察T2DM患者体内血清IL-18水平的变化,进一步探讨血清IL-18水平和IL-18基因多态性的相关性。方法：运用病例-对照研究,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析101例T2DM患者和105例正常对照IL-18基因启动子区-137C/G与-607C/A两个位点的多态性,比较两组人群基因型频率和等位基因频率；应用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定两组人群的血清IL-18水平,分析其与-137C/G与-607C/A两位点的相关性。结果：1、病例组血清IL-18平均浓度(296.29±141.23pg/ml)高于对照组IL-18平均浓度(239.68±95.23pg/ml),两者之间差异有显著性(P<0.05)。2、IL-18基因启动子区-607C/A位点三种基因型分别为CC型、AA型和C/A型,但其基因型和等位基因频率在病例组和对照组之间分布均无显著性差异(P>0.05)。3、IL-18基因启动子-137G/C三种基因型分别为GG型、CC型和G/C型,其基因型分布在病例组和对照组之间差异有统计学意义(χ2=9.809,P=0.011),病例组-137G等位基因频率高于对照组(χ2=7.261,P=0.007)。等位基因频率的相对风险分析显示G等位基因的携带者患T2DM的风险是C等位基因携带者的2.33倍(OR=2.33,95%CI=1.259-4.311)。4、IL-18基因启动子-137位点SNP与血清IL-18水平的关系：病例组G/G基因型血清IL-18水平(307.37±143.05pg/ml)高于G/C+CC型(221.31±104.23pg/ml),两者比较有显著性差异(P<0.05)。结论：1、与正常对照组比较,T2DM患者血清IL-18具有较高水平。2、IL-18基因启动子区-137G/C可能与珠海地区汉族人群T2DM易感性相关,其中G等位基因可能是T2DM发病的危险因素之一。3、T2DM患者存在高水平血清IL-18,病例组-137位点GG基因型血清IL-18水平高于其它基因型。