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新基因为生物进化提供了一种原始的材料,由于其产生时间短、保留了大量进化过程中的重要信息,可以提供给人们基因进化的早期结构、序列信息,有助于推断基因起源机制及进化力,所以,通过对新基因起源的研究,能更好的理解基因形成和固定机理。 新基因进化模式在动物中研究的较为广泛、透彻,2010年,Kaessmann等总结并提出了“out-of-testis”的假说[1]。与动物相较而言,植物新基因起源与进化的研究较少,尽管有零星的研究鉴别出一些新基因,他们也只是对个别植物新基因的挖掘及研究,新基因在植物中主要产生、进化发生在哪个组织、发育阶段还尚未清楚。本研究以模式植物拟南芥为研究对象,探讨拟南芥新基因的起源。在第二章,我们通过比较基因组学和生物信息学的方法系统地挖掘到了拟南芥基因组中的新基因,包括1527个孤儿基因(orphan gene)和562个年轻的重复基因(youngduplicated gene),这些新基因的数目远远超过以前的研究预测。与此同时,利用从Weigel World获得的拟南芥基因表达数据,通过Protein Historian、WGCNA和gplots等方法,最终探索到了拟南芥新基因的起源源泉是成熟花粉(mature pollen)。之后,我们对水稻、果蝇和小鼠等的基因表达数据进行处理,初步研究得到它们新基因起源源泉是花药(anther)、成熟精巢(adult testes)、睾丸(testis)。这些结论虽然只是初步研究所得,还需进一步的研究与探讨,但不可否认的是这些研究为理解基因进化过程中,生物表型改变以适应自然环境这一科学问题提供重要认识以及解决途径。 本文从比较基因组学和生物信息学两个方面入手,探讨两个具体问题:1)在基因组水平系统性地挖掘拟南芥的新基因,包括从头合成起源新基因和年轻的重复基因;2)探讨不同生物中新基因的起源源泉。通过对这些新基因以及新基因起源源泉的阐述,总结在基因组时代,运用比较基因组学和生物信息学的方法,探究新基因及其起源的基本研究思路和研究策略。展望在基因组时代背景下,利用各种生物信息学和比较基因组学方法探讨基因起源和进化的一般规律以及物种形成、进化与分子进化的关系等生物学问题。