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目的研究G蛋白β3亚单位基因(G protein beta3subunit, GNB3)单核苷酸多态性位点rs2301339、rs2071057与延边朝鲜族和汉族原发性高血压(Essential hypertension, EH)的相关性。方法收集延边地区原发性高血压患者69例(朝鲜族34例、汉族35例),正常血压者84例(朝鲜族50例、汉族34例)。应用单碱基延伸(SnaPshot)的方法检测GNB3基因的2个SNPs位点(rs230133、rs2071057)的多态性。结果1.rs2071057和rs2301339位点：在朝鲜族和汉族之间A等位基因频率分别为44.9%、45.8%,G等位基因频率分别为55.1%、54.2%,两人群之间分布无显著性差异(P>0.05)。2.汉族rs2071057位点：在原发性高血压组中G、A的等位基因频率为95.7%、4.3%,正常组分别为85.3%、14.7%,两组之间比较(P=0.036<0.05)有显著性差异,有统计学意义。3.汉族rs2301339位点：在原发性高血压组中AA、AG、GG的基因型频率分别为14.3%、54.3%、31.4%,在正常组中分别为29.4%、38.2%、32.4%,两组间比较无显著性差异(P=0.249>0.05),没有统计学意义。A和G等位基因频率在原发性高血压组中分别为41.4%、58.6%,在正常组中分别为48.5%、51.5%,两组之间比较无显著性差异(P=0.402>0.05),无统计学意义。4.朝鲜族rs2071057位点：在原发性高血压组中GG、GA、AA的基因型频率分别为67.6%、32.4%、0,在正常组中分别为74.0%、24.0%、2.0%,两组间比较无显著性差异(P=0.519>0.05)。G和A等位基因频率在原发性高血压组中分别为83.8%、16.2%,在正常组中分别为86.0%、14.0%,两组之间比较无显著性差异(P=0.697>0.05),无统计学意义。5.朝鲜族rs2301339位点：在原发性高血压组中AA、AG、GG的基因型频率分别为23.5%、52.9%、23.5%,在正常组中分别为16.0%、54.0%、30.0%,两组间比较无显著性差异(P=0.633>0.05)。A和G等位基因频率在原发性高血压组中分别为50.0%、50.0%,在正常组中分别为43.0%、57.0%,两组之间比较无显著性差异(P=0.37.7>0.05),无统计学意义。6.正常组中rs2071057位点：女性和男性组基因型频率之间比较没有显著性差异(P=0.083>0.05)。等位基因频率比较,女性组中G和A分别为80.4%、19.6%,男性组G和A等位基因频率分别为92.1%、7.9%,两组之间比较有显著性差异(P=0.031<0.05),有统计学意义。结论1.GNB3基因rs2071057和rs2301339多态性在延边朝鲜族和汉族人群之间的分布没有差异性。2.GNB3基因rs2071057与延边汉族人群原发性高血压的发生存在相关性。3.GNB3基因rs2301339与延边汉族人群原发性高血压的发生没有相关性。4.GNB3基因rs2071057和rs2301339与延边朝鲜族人群原发性高血压的发生没有相关性。