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目的 研究儿童急性白血病染色体畸变所形成的融合基因与临床诊断、治疗和预后的关系。 方法 采用多重巢式RT-PCR方法检测儿童AL的融合基因联合染色体核型分析、免疫表型、临床患儿资料对91例儿童急性白血病(AL)(其中急性淋巴细胞白血病ALL 53例，急性髓细胞白血病AML 38例)进行研究。 结果 91例儿童AL中有41例(45.05％)具有13种克隆性基因重排，包括SIL／TAL1、E2A／PBX1、TEL／AML1、MLLex7／AF9、MLLex8／AF9、MLLex8／AF10、MLLex8／AFX、MLLex9／AF6、MLLex9／ELL、MLLex7／AF4、TLS／ERG、AML1-ETO、PML-RARα(L、S、V型)。其中53例儿童ALL中18例(33.96％)具有11种融合基因，38例AML中有23例(60.53％)具有4种融合基因。1例ALL患者同时表达两种融合基因MLLex7／AF9、MLLex8／AF9，1例ALL患者同时表达三种融合基因MLLex9／ELL，MLLex9／AF6，MLLex8／AFX。9例ALL、8例AML患儿有HOX11原癌基因活化，7例ALL、7例AML患儿为单纯表达HOX11原癌基因活化，2例ALL、1例AML同时伴有其他融合基因表达。本文中2例ALL表达t(12；21)即(TEL／AML1)患者顺利获完全缓解 (CR)2年；1例t(1；19)即(E2A／PBX1)在诱导缓解期由于感染、经济困难放弃治疗而死亡；1例T-ALL，仅单纯表达HOX11基因活化，在疗程中复发(CR6月时，第一次加强强化后即复发)，且产生顽固性耐药，最终死亡；1例高危(HR)B-ALL、t(10；11)(p12；q23)(MLLex8／AF10)合并HOX11活化的患儿，经有目的的强烈化疗后已达CR两年；另1例多重R卜PCR检测儿童急性白血病融合基因的临床研究中文摘要HR-ALL、t(9;11)(P 22;q23)患儿，(MLLex7/A卫9，MLLexs/A卫9共存)经DOLD方案诱导巧天即达CR，现已CR14月;1例SIL月鸿工1表达的患者eRg个月;伴t(15;x7)、t(s;21)表达的20例患儿中接受化疗的11例全部达CR，且无复发。1例Ml伴Hoxll活化临床很难缓解，且CRZ月后复发死亡。 结论呱C分型是白血病分型的常规，而基因分型是儿童AL最精确的分型方法，为临床化疗提供方向:TEL/A侧巳1、A侧比1一ETo、PNll‘-RARQ表达者预后良好;B.ALL合并HOXll活化近期疗效好‘;T-ALL合并HOXn及AN几表达HOXn者预后不良;有MLL基因重排的预后极差，需骨髓移植或强烈化疗，提示临床要有目的的加大化疗强度。采用多重Rl’- PCR方法可快速同时检测儿童急性白血病29种染色体畸变所形成的融合基因，完善白血病的呱CM分型、指导临床个体化治疗。多重RFPCR可快速全面从分子水平检测白血病患儿持续完全缓解(CCR)时的微小残留病变(M叹D)，作为判断预后、白血病的长期无病生存田FS)一个重要的停药指标。