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目的:探讨支气管哮喘患儿白细胞介素4(inlerleukin-4,IL-4)基因-590位点、白细胞介素13(inlerleukin-13,IL-13)基因-1112位点及白细胞介素4受体(inlerleukin-4 receptor,IL-4R)α链基因576位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)及其表型与血清特异性IgE(specific immunoglobulin E,SIgE)的相关关系。 方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)检测300例哮喘组儿童和200例对照组儿童IL-4-590位点、IL-13-1112位点及IL-4Rα576位点的多态性;应用欧蒙印迹法(EUROLINE)检测300例哮喘组儿童血清SIgE。 结果:①IL-4-590C/T位点和IL-13-1112C/T位点在哮喘组和对照组均存在CC、CT、TT三种基因型,IL-4Rα576位点在哮喘组和对照组均存在AA、AG、GG三种基因型。三个位点的基因型频率在哮喘组和对照组间的分布有显著性差异,分别为χ2=21.482,χ2=11.124,χ2=10.401,P均<0.01。②哮喘组和对照组中IL-4-590C/T位点C等位基因频率分别为22.67%和35.25%,T等位基因频率分别为77.33%和64.75%。IL-13-1112C/T位点C等位基因频率分别为62.67%和70.50%,T等位基因频率分别为37.33%和29.50%。IL-4RαQ576R位点A等位基因频率分别为77.67%和84.75%,G等位基因频率分别为22.33%和15.25%。三个位点哮喘组和对照组之间等位基因频率均有显著性差异,分别为χ2=26.683,χ2=6.544,χ2=7.671,P均<0.05。变异等位基因携带者患哮喘的危险性高,分别为OR=2.069,OR=1.424,OR=1.598;③哮喘组最常见四种吸入性过敏原分别为尘螨组合、屋尘、狗上皮、蟑螂,阳性率依次为65.00%、50.33%、33.67%、5.00%;最常见的四种食入性过敏原分别为淡水鱼组合、海鱼组合、蟹、大豆,阳性率依次为15.00%、9.67%、4.67%、3、67%。④在IL-4-590C/T位点,尘螨组合阳性组、屋尘阳性组、狗上皮阳性组与对照组基因型频率均有显著性差异,分别为χ2=21.922,χ2=13.713,χ2=7.198,P均<0.05;三组与对照组等位基因频率均有显著性差异,分别为χ2=27.450,χ2=16.938,χ2=8.658,P均<0.01。在IL-13-1112C/T位点,尘螨组合阳性组、屋尘阳性组、狗上皮阳性组与对照组基因型频率有显著性差异,分别为χ2=16.493,χ2=13.798,χ2=9.506,P均<0.05;三组与对照组等位基因频率均有显著性差异,分别为χ2=9.610,χ2=11.335,χ2=6.208,P均<0.05。在IL-4RαQ576R位点,尘螨组合阳性组、屋尘阳性组、蟑螂阳性组与对照组基因型频率均有显著性差异,分别为χ2=9.797,χ2=6.801,χ2=8.980,P均<0.05;该三组与对照组等位基因频率比较有显著性差异,分别为χ2=6.461,χ2=6.058,χ2=6.620,P均<0.05;狗上皮阳性组与对照组基因型频率无显著性差异,χ2=4.028,P>0.05,而等位基因频率差异有统计学意义χ2=3.977,P<0.05。 结论:①IL-4-590位点T等位基因、IL-13-1112位点T等位基因及IL-4Rα576位点G等位基因与贵阳地区儿童哮喘发病有一定相关性。②IL-4-590、IL-13-1112及IL-4Rα576多态性位点均是贵阳地区儿童哮喘的重要候选基因。③贵阳地区儿童吸入性过敏原阳性率高于食入性过敏原,其中最常见的四种吸入性过敏原依次为尘螨组合、屋尘、狗上皮、蟑螂,最常见的四种食入性过敏原依次为淡水鱼组合、海鱼组合、蟹、大豆。④变异等位基因IL-4-590T、IL-13-1112T、IL-4Rα576G与SIgE阳性有一定相关性。⑤变异等位基因IL-4-590T、IL-13-1112T、IL-4Rα576G是哮喘患儿对尘螨组合、屋尘过敏的危险因素;IL-4-590T、IL-13-1112T是哮喘患儿对狗上皮过敏的危险因素;IL-4Rα576G是哮喘患儿对蟑螂过敏的危险因素。