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目的：探讨支气管哮喘患儿白细胞介素4（inlerleukin-4，IL-4）基因-590位点、白细胞介素13（inlerleukin-13，IL-13）基因-1112位点及白细胞介素4受体（inlerleukin-4 receptor，IL-4R）α链基因576位点的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）及其表型与血清特异性IgE(specific immunoglobulin E，SIgE)的相关关系。 方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP)检测300例哮喘组儿童和200例对照组儿童IL-4-590位点、IL-13-1112位点及IL-4Rα576位点的多态性；应用欧蒙印迹法（EUROLINE）检测300例哮喘组儿童血清SIgE。 结果：①IL-4-590C/T位点和IL-13-1112C/T位点在哮喘组和对照组均存在CC、CT、TT三种基因型，IL-4Rα576位点在哮喘组和对照组均存在AA、AG、GG三种基因型。三个位点的基因型频率在哮喘组和对照组间的分布有显著性差异，分别为χ2=21.482，χ2=11.124，χ2=10.401，P均<0.01。②哮喘组和对照组中IL-4-590C/T位点C等位基因频率分别为22.67％和35.25%，T等位基因频率分别为77.33%和64.75%。IL-13-1112C/T位点C等位基因频率分别为62.67%和70.50%，T等位基因频率分别为37.33%和29.50%。IL-4RαQ576R位点A等位基因频率分别为77.67%和84.75%，G等位基因频率分别为22.33%和15.25%。三个位点哮喘组和对照组之间等位基因频率均有显著性差异，分别为χ2=26.683，χ2=6.544，χ2=7.671，P均<0.05。变异等位基因携带者患哮喘的危险性高，分别为OR=2.069，OR=1.424，OR=1.598；③哮喘组最常见四种吸入性过敏原分别为尘螨组合、屋尘、狗上皮、蟑螂，阳性率依次为65.00%、50.33%、33.67%、5.00%；最常见的四种食入性过敏原分别为淡水鱼组合、海鱼组合、蟹、大豆，阳性率依次为15.00%、9.67%、4.67%、3、67%。④在IL-4-590C/T位点，尘螨组合阳性组、屋尘阳性组、狗上皮阳性组与对照组基因型频率均有显著性差异，分别为χ2=21.922，χ2=13.713，χ2=7.198，P均<0.05；三组与对照组等位基因频率均有显著性差异，分别为χ2=27.450，χ2=16.938，χ2=8.658，P均<0.01。在IL-13-1112C/T位点，尘螨组合阳性组、屋尘阳性组、狗上皮阳性组与对照组基因型频率有显著性差异，分别为χ2=16.493，χ2=13.798，χ2=9.506，P均<0.05；三组与对照组等位基因频率均有显著性差异，分别为χ2=9.610，χ2=11.335，χ2=6.208，P均<0.05。在IL-4RαQ576R位点，尘螨组合阳性组、屋尘阳性组、蟑螂阳性组与对照组基因型频率均有显著性差异，分别为χ2=9.797，χ2=6.801，χ2=8.980，P均<0.05；该三组与对照组等位基因频率比较有显著性差异，分别为χ2=6.461，χ2=6.058，χ2=6.620，P均<0.05；狗上皮阳性组与对照组基因型频率无显著性差异，χ2=4.028，P>0.05，而等位基因频率差异有统计学意义χ2=3.977，P<0.05。 结论：①IL-4-590位点T等位基因、IL-13-1112位点T等位基因及IL-4Rα576位点G等位基因与贵阳地区儿童哮喘发病有一定相关性。②IL-4-590、IL-13-1112及IL-4Rα576多态性位点均是贵阳地区儿童哮喘的重要候选基因。③贵阳地区儿童吸入性过敏原阳性率高于食入性过敏原，其中最常见的四种吸入性过敏原依次为尘螨组合、屋尘、狗上皮、蟑螂，最常见的四种食入性过敏原依次为淡水鱼组合、海鱼组合、蟹、大豆。④变异等位基因IL-4-590T、IL-13-1112T、IL-4Rα576G与SIgE阳性有一定相关性。⑤变异等位基因IL-4-590T、IL-13-1112T、IL-4Rα576G是哮喘患儿对尘螨组合、屋尘过敏的危险因素；IL-4-590T、IL-13-1112T是哮喘患儿对狗上皮过敏的危险因素；IL-4Rα576G是哮喘患儿对蟑螂过敏的危险因素。