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目的通过研究趋化因子Fractalkine受体CX3CR1基因多态性在缺血性脑血管病(ischemic cerebrovascular disease,ICVD)病人中的分布,检测急性脑梗死患者血浆游离型Fractalkine(sequestered chemokine fractalkine,sFkn)浓度,来探讨趋化因子Fractalkine受体CX3CR1基因多态性与缺血性脑血管病的关系,探讨血浆sFractalkine表达水平与急性脑梗死之间的关系,为缺血性脑血管病的诊断与治疗提供理论依据。方法对165名缺血性脑血管病患者与150名健康对照者进行研究,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction- restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法,分析CX3CR1基因V249I和T280M多态性在两组人群中的分布,并分析CX3CR1基因V249I和T280M多态性与血压、血糖和血脂代谢之间关系。同时利用ELISA法测定40例脑梗死患者发病后第1、3、7、14天血浆sFractalkine含量,并对血浆sFractalkine含量与临床神经功能缺损程度评分进行相关分析。结果1.湖南长沙汉族人群I和M等位基因频率分别为6%和2.3%,较中国维吾尔族人群和欧美人群低,差异有统计学意义(P<0.05),与中国新疆汉族、傣族、景颇族和日本人群比较差异无统计学意义(P>0.05)。2. CX3CR1基因多态性在缺血性脑血管病组与对照组中分布差异有统计学意义(P<0.05),V249I位点实验组I等位基因频率(13.9%)明显高于对照组(6%),OR=2.538,95%可信区间为1.436～4.484;T280M位点实验组M等位基因频率(8.7%)明显高于对照组(2.3%),OR=4.033,95%可信区间为1.739～9.350。CX3CR1基因多态性性在不同的缺血性脑血管病亚组中的分布差异无统计学意义(P>0.05)。3. CX3CR1基因V249I和T280M位点多态性可能与血压、血糖和血脂代谢无关(P>0.05)。4.CX3CR1基因V249I和T280M位点存在连锁不平衡,连锁不平衡系数为0.968。5.对照组血浆sFractalkine浓度为471.4±79.7 pg/ml,脑梗死组发病后第1d、3d、7d和14d血浆sFractalkine浓度分别为1191.6±747.5 pg/ml、1795.3±1204.7 pg/ml、2118.1±1180.3 pg/ml和1035.7±461.1 pg/ml,脑梗死组不同时间点血浆sFractalkine水平均较对照组明显增高,差异有统计学意义(P<0.05);脑梗死组不同时间点之间血浆sFractalkine水平比较,第3天与第7天较第1天与第14天明显增高,差异有统计学意义(P<0.05),第7天较第3天稍高,第14天较第1天稍高,但差异无统计学意义(P>0.05)。6.按照临床神经功能缺损程度评分进行病情分型,重型组血浆sFractalkine水平较轻型组与中型组明显增高,差异有统计学意义(P<0.05);中型组血浆sFractalkine水平较轻型组增高,但差异无统计学意义(P>0.05);脑梗死患者血浆sFractalkine水平与临床神经功能缺损评分呈正相关(r=0.768,P<0.05)。结论1. CX3CR1基因多态性分布可能具有地区与人种的差异,湖南长沙汉族人群具有自己独特的遗传学特点。2. CX3CR1基因T280M和V249I位点多态性可能与缺血性脑血管病相关,T280M与V249I可能是缺血性脑血管病的易感基因。3. CX3CR1基因T280M和V249I位点多态性可能与血压、血糖和血脂代谢无关。4.血浆sFractalkine水平与脑梗死病情严重程度呈正相关,sFractalkine可能是脑梗死患者病情变化的一种炎性标志物。