【摘 要】
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Rh血型系统是具有重要临床意义的血型系统,该系统的抗原不相容能引起溶血性输血反应、新生儿溶血病(HDN)和自身免疫性溶血性贫血。Rh血型系统常见的抗原有D,C,c,E,e,分别由位
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Rh血型系统是具有重要临床意义的血型系统,该系统的抗原不相容能引起溶血性输血反应、新生儿溶血病(HDN)和自身免疫性溶血性贫血。Rh血型系统常见的抗原有D,C,c,E,e,分别由位于1号染色体上(1p34-36)的两个高度同源且紧密连锁的RHD和RHCE基因编码。根据个体红细胞上D抗原的有无,可分为RhD阳性和RhD阴性。 在RHD基因两侧各有一段约9000bp的侧翼序列片段,称为Rh盒子(Rhesus box)序列。其中5′端为上游Rh盒子(Upstream Rhesus box),3′端为下游Rh盒子(Downstream Rhesus box)。上、下游Rh盒子方向相同,与RHD基因一致,这两个Rhesus盒序列同源性高达98.6%。白种人中绝大多数RhD阴性个体RHD基因上、下游Rhesus盒间触发不等交换,断裂后产生了一个新的杂交Rhesus盒(hybrid Rhesus box)。杂交Rhesus盒包含RHD基因上游Rh盒的5′端和下游Rh盒的3′端,上、下游盒间的RHD基因完全缺失。 早期主要根据Rh表型、RHD基因的半定量、RHD相邻基因的有无等推算RHD基因的杂合性。Rh盒发现后,先后有作者报道了PCR-RFLP方法、突变阻滞检测系统(ARMS)和实时PCR技术、PCR-SSP技术等测定RHD基因合子型。个体RHD基因合子型对于预防新生儿溶血病和预测胎儿RhD表型具有重要意义。对于RhD阴性孕妇,当胎儿父亲为RHD~+/RHD~+型纯合子,则胎儿100%为RhD
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