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乳腺癌相关基因BRCA1与ER、C-erbB-2的相关性研究目的探讨BRCA1在家族性乳腺癌中的作用及其与ER，C-erbB-2的相关性。探讨其共同相关致癌机制。方法对家族性乳腺癌手术标本及散发性乳腺癌手术标本共84例进行BRCA1及ER，C-erbB-2免疫组化检测，采用χ~2检验进行统计学分析。结果1、在全组病例中，BRCA1的阳性表达率在家族性乳腺癌中为69.0％，在散发性乳腺癌中为9.5％．两组BRCA1异位表达存在显著性差异(P＜0.05)。2、在BRCA1阳性表达的病例中，ER的阳性表达率为30.3％，在BRCA1阴性表达的病例中，ER的阳性表达率为60.8％，在BRCA1阳性表达的病例中，ER的阳性表达率低，具有显著性差异(P＜0.05)。在BRCA1表达的阳性病例中，C-erbB-2的阳性率为36.3％。在BRCA1表达的阴性病例中，C-erbB-2的阳性率为39.2％，两组病例C-erbB-2的表达未见显著性差异(P＞0.05)。3、在家族性乳腺癌的病例中，BRCA1阳性病例的ER阳性率为24.1％，BRCA1阴性病例的ER阳性率为46.1％，两者比较未见显著性差异(P＞0.05)。在家族性乳腺癌的病例中，BRCA1阳性病例的C-erbB-2阳性率为55.1％，BRCA1阴性病例的C-erbB-2阳性率为46.1％，两者比较亦未见显著性差异(P＞0.05)。4、在散发性乳腺癌的病例中，BRCA1阳性病例的ER阳性率为75.0％，BRCA1阴性病例的ER阳性率为65.7％，两者比较未见显著性差异(P＞0.05)。在散发性乳腺癌的病例中，BRCA1阳性病例的C-erbB-2阳性率为75.0％，BRCA1阴性病例的C-erbB-2阳性率为60.5％，两者比较亦未见显著性差异(P＞0.05)。结论BRCA1基因在家族性乳腺癌中异位表达率高，与家族性乳腺癌发病密切相关。BRCA1基因突变的患者，其ER的表达阴性居多，BRCA1基因突变与C-erbB-2蛋白关系不明确。随着进一步研究的深入，对阐明家族性乳腺癌的发病机理，早期诊断，治疗及预后评价具有重大意义。