目的随着内镜技术的发展,超声内镜(Endoscopic Ultrasonography,EUS)在临床中的应用越来越广泛。相较于普通内镜仅能观察粘膜表面状况,EUS可通过超声对病灶的大小、回声结构及起源层次进行一个相对准确的评估,从而对病变的性质做出一个相对准确的判断。对于十二指肠粘膜下病变(Submucosal Lesions,SMLs),其表面粘膜的状况在不同病变之间差别较小,难以据此做出鉴别,但应用EUS对病变内部结构进行评估后,则可大大提高诊断的准确率。目前已有部分研究对各个十二指肠粘膜下病变的EUS特征进行了一定的研究总结,但尚缺乏系统性的研究。其中十二指肠间质瘤作为潜在恶性的粘膜下病变,随着内镜应用的广泛,其发现率及确诊率越来越高,引起了越来越多的重视。目前已有许多研究对该病变的临床特征、治疗预后等情况进行了总结归纳。但大多研究的样本量偏小,并且不同研究之间存在矛盾的结论。因此本文通过系统性归纳,来探讨EUS对十二指肠SMLs的诊疗价值,并进一步收集所有经病理确诊的十二指肠间质瘤,对其诊治进行分析。方法回顾性收集2008至2018期间,在我院行EUS检查后初步诊断为十二指肠SMLs的患者共1587例,将病变进行分类后,对患者的临床症状、血清学检查结果、CT检查结果、治疗情况、病理结果及随访情况进行收集并总结,比较EUS与CT的诊断价值,并在内镜下治疗及手术治疗的患者之间比较治疗的成功率、术后并发症及远期预后。另外,此期间在我院经病理确诊为十二指肠间质瘤的患者共142例,将患者的临床症状、术前CT、MRI及EUS的检查结果与病理结果的符合情况、治疗方式及治疗的远期预后等资料收集,并根据术后危险度分级进行分组,分为“极低危和低危”组以及“中危和高危”组,比较两组患者的临床特征及治疗效果。结果在EUS初步诊断的十二指肠SMLs中,各个病变的发病率分别为囊肿占39.95%,Brunner腺病变占30.12%,异位胰腺占9.14%,副乳头占7.69%,间质瘤占7.44%,脂肪瘤占4.73%,神经内分泌瘤占0.89%。病灶多为单发,除副乳头及脂肪瘤多位于十二指肠降部外,余病变均多位于十二指肠球部。CT诊断的阳性率明显低于EUS,接受治疗的患者CT阳性率明显高于未接受治疗的患者。除间质瘤的患者均采取手术治疗外,其余病变的患者接受内镜治疗的成功率与手术治疗无明显区别。囊肿、Brunner腺病变、异位胰腺、副乳头及脂肪瘤等良性病变未接受治疗者在随访过程中病灶均未见明显增大。囊肿及间质瘤的EUS与病理结果诊断符合率分别为91.67%与87.50%,而Brunner腺病变仅为65.45%,余病变因治疗患者较少,诊断符合率存在较大的偏倚。在病理确诊的142例十二指肠间质瘤患者中,最常见的临床症状为消化道出血。EUS对十二指肠间质瘤的诊断正确率明显高于CT和MRI。EUS-FNA获取术前病理诊断的敏感性为73.3%。3例患者尝试内镜下治疗后失败,因穿孔风险或套扎失败中断内镜下治疗,转外科进一步手术治疗。131例接受手术治疗的患者中,术后危险度分级为“中危和高危”组的患者,其累积无瘤生存率(disease-free survival,DFS)明显低于“极低危和低危”组(P<0.001)。在“极低危和低危”组中,十二指肠部分切除(limited resection,LR)的患者随访时间、肿瘤大小、核分裂象与胰十二指肠切除患者(pancreaticoduodenectomy,PD)相近,累积DFS也无明显差别。在“中危和高危”组中,LR患者和PD患者的随访时间、核分裂象相近,但PD患者的肿瘤大小明显大于LR患者,而累积DFS在LR患者中则明显高于PD患者。结论十二指肠SMLs中囊肿及Brunner腺病变发病最多,其余病变相对少见。EUS对十二指肠SMLs的诊断有较高的准确率,可指导其诊疗,但Brunner腺疾病、异位胰腺和神经内分泌肿瘤等疾病均起源于粘膜下层,EUS下表现接近,相对来说易发生误诊。副乳头、异位胰腺、囊肿和脂肪瘤、Brunner腺病变等良性病灶,可采取定期随访,需要治疗者可首选内镜下治疗,但间质瘤首选手术治疗。EUS对十二指肠间质瘤的诊断价值明显高于CT和MRI。EUS-FNA大多可以为患者提供一个相对可靠的术前病理诊断。十二指肠间质瘤的术后预后与肿瘤生物学特征明显相关,而与手术术式的选择无关。