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目的： 探讨过敏性紫癜（Henoch-Schonlein purpura，HSP）患儿外周血单个核细胞（Peripheral blood mononuclear cell，PBMC）中C1GALT1及Cosmc mRNA表达量与临床的相关性以及HSP患儿是否存在Cosmc基因突变和突变与HSP发病的关联性。此外，基于一对儿童期共患HSP的父子进行全外显子组测序分析，筛选出可能与HSP发病相关的致病基因，随后在93例HSP患儿中予以验证。 方法： 收集31例HSP患儿的外周血样本和临床资料，Trizol试剂提取PBMC中的RNA，加1ug RNA通过逆转录合成cDNA，然后利用RT-PCR法检测PBMC中C1GALT1及Cosmc mRNA表达量。扩大HSP样本至84例，利用Trizol法提取PBMC中的DNA，并通过Touch down PCR对Cosmc基因的外显子进行测序。通过对一对儿童期共患HSP的父子进行全外显子组测序，筛选出可能与HSP发病相关的基因，然后在93例HSP患儿中通过PCR的方法验证筛选出的基因是否存在突变。 结果： 正常对照组及非HSPN组和HSPN组的C1GALT1 mRNA2-ΔCt值分别为0.01716±0.00896、0.01392±0.00478、0.00999±0.00269，Cosmc mRNA2-ΔCt值分别为0.00319±0.00143、0.00266±0.00099、0.00241±0.00052；与对照组相比，非HSPN组和HSPN组患者C1GALT1及Cosmc mRNA的表达水平呈下降趋势，HSPN更为明显，但统计学显示无显著性差异（p>0.05）。HSP患儿Cosmc基因存在两个位点的突变，分别为c.393T>A和c.72 A>G；这2个突变位点的各基因型、等位基因频率在 HSP与对照组中的分布无显著性差异，在不同性别中亦如此。全基因组测序筛选出MIF基因和MGAT5基因可能与HSP的发病相关联。93例HSP患儿中验证结果显示MIF基因存在3个错义突变，分别为c.282-6C>G、c.338C>CT和c.295T>C；MGAT5基因存在3个同义突变（c.142C>CT，c.348A>AG，c.267A>AG）和2个错义突变（c.1117A>AG，c.673C>G）。c.282-6C>G变异位点位于MIF基因剪接区且35例HSP患儿（37.6%）携带该突变位点，这与欧洲人群（32.2%）及东亚人群中（28.6%）的频率相近，且该等位基因频率>3%被认为是SNP位点，与HSP发病可能并无关联。此外，2例出现c.338C>CT突变位点，1例出现c.295T>C突变位点。这2个位点在HSP中的突变率（2.15%、1.08%）远远高于东亚人群及欧洲人群的比例且这3名患者临床症状较为严重，需要足量激素或激素联合免疫抑制剂治疗，提示MIF基因突变可能与HSP的发病、疾病严重程度以及激素的治疗剂量和激素抵抗有关。关于MGAT5基因，3个同义突变并不会引起氨基酸的改变，亦不会引起MGAT5蛋白结构和功能的变化，因此认为与HSP发病无关联。而c.1117A>AG，c.673C>G这2个突变位点各存在于1名HSP患儿中，其在HSP患者中的发病率（1.08%）远远高于东亚及欧洲人群。发生这2个突变位点的HSP患儿临床症状也较为严重，且激素治疗时间长，可提示MGAT5基因突变可能与HSP的疾病严重程度及激素用药时间有关。 结论： 患儿外周血单个核细胞中C1GALT1及Cosmc mRNA的表达量可能与HSPN密切相关；HSP病人Cosmc基因中存在的两个突变位点c.393T>A和c.72 A>G与HSP的发病并无关联。MIF和MGAT5基因突变可能与HSP发病及疾病的严重程度有关，MIF基因和MGAT5基因突变还可能与激素的耐药、用量以及用药时间有关。