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第一部分胰岛素基因多态性与多囊卵巢综合征的相关性研究目的研究胰岛素(INS)基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病之间的关系,并研究其与PCOS患者体质量指数(BMI)及血清生殖激素之间的关系。方法1.收集PCOS和非PCOS的血液标本(216例PCOS患者和192例非PCOS人群),记录初潮年龄,身高,体重,分离血清并以化学发光免疫法测定血清中的生殖激素。2.采用Chelex-100提取法从外周血标本中分离白细胞并提取总DNA。3.以特异引物聚合酶链反应扩增(PCR),产物经限制性酶切(RFLP),2.5%琼脂糖凝胶电泳分离,EB染色,分析INS基因多态性。结果1.与其他人种相比,中国人INS中T等位基因频率较低(7.3%)。2.PCOS患者INS(A/A,A/T,T/T)基因型分布(分别为0.894,0.097,0.009)与非PCOS人群分布(分别为0.859, 0.135, 0.005)无显著差异。3.PCOS组的BMI、血清FSH、LH、LH/FSH及T均显著高于非PCOS组。4. PCOS患者中,初潮年龄、BMI和血清FSH、LH、LH/FSH、E2及PRL在INS的-23/HphI各基因型之间没有显著差异,但基因型A/T患者的T值显著高于其他两种基因型的T值。非PCOS组中,BMI及生殖激素在各基因型之间均没有显著差异。结论INS的-23/HphI单核苷酸多态性与中国汉族女性PCOS发病无相关性,但A/T等位基因的表达可能会影响雄激素的水平。第二部分胰岛素受体基因微卫星多态性与多囊卵巢综合征的相关性研究目的研究胰岛素受体基因(INSR)标志物D19S884的微卫星多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病之间的关系,同时研究其与PCOS患者体重指数及血清生殖激素之间的关系。方法1.收集PCOS和对照的血液标本(155例PCOS患者和77例非PCOS对照者),记录初潮年龄,身高,体重,分离血清并以化学发光免疫法测定血清中的生殖激素。2.采用Chelex-100提取法从外周血标本中分离白细胞并提取总DNA。3.以特异引物聚合酶链反应(PCR),产物经6%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,银染,检测胰岛素受体基因(INSR)标志物D19S884微卫星多态性。结果1.INSR-D19S884等位基因频率分布在PCOS组和非PCOS组之间无统计学差异。2. PCOS患者中,初潮年龄、BMI和血清T、LH、LH/FSH、E2及PRL在各等位基因之间分布没有显著差异,但携带等位基因238的患者FSH值显著高于其他等位基因的FSH值。在非PCOS组中,BMI及生殖激素在各等位基因之间分布均没有显著差异。结论INSR-D19S884可能不是中国汉族人群的致病基因,但可能与该病的程度存在一定的相关性。