不同年龄组孕妇稽留流产绒毛染色体分析

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研究目的:观察158例稽留流产患者在不同年龄组绒毛染色体异常的发生率,分析随孕妇年龄增长绒毛染色体异常的规律,探讨不同年龄组孕妇稽留流产与绒毛染色体异常的关系。研究方法:选择2017年1月-2019年12月在日照市人民医院就诊患者,年龄在20-47岁,平均年龄33.06±7.18岁,其中58例为初次妊娠发生稽留流产,53例曾有2次以下自然流产史,89例为经产妇,已自然受孕分娩一健康胎儿。纳入及排除标准:宫内单胎妊娠,孕周介于7-15W,胚胎或胎儿无胎心搏动,滞留宫腔内未能及时自行排出;非复发性流产;患者自愿要求绒毛染色体检测;TORCH血清结果、阴道分泌物、衣原体及支原体阴性;妊娠后未使用过禁用、慎用类药物;无烟酒嗜好、接触射线及有毒物质的过去史;无子宫解剖学异常;排除基础疾病史,共收集158例稽留流产患者临床资料及组织标本。绒毛标本采用细菌人工染色体标记-磁珠分离法(bacterial artificial chromosome-on-beads,BoBs)进行检查。检测范围:检测1-22号、X、Y染色体数目异常(非整倍体)、探针覆盖范围内的长臂或短臂缺失,对部分多倍体有提示作用。将158例患者分成<35岁,35-40岁,>40岁三组,进行绒毛染色体核型统计学分析。分析不同年龄组绒毛染色体异常核型种类,各年龄组绒毛染色体异常概率。采集的数据采用SPSS25.0软件进行分析处理。研究结果:158例绒毛标本中正常核型64例(40.51%),异常核型94例(59.49%)。异常核型中非整倍体三体78例(占异常总数82.98%),单体15例(占异常总数15.96%),嵌合体1例(占异常总数1.06%)。<35岁组样本98例,染色体异常50例(占该年龄组51.02%),35-40岁组样本34例,染色体异常24例(占该年龄组70.59%),>40岁组样本26例,染色体异常20例(占该年龄组76.92%)。<35岁组染色体数目异常核型占比低于35-40岁组和>40岁组,两组间染色体异常率有统计学意义(P=0.019),35-40岁组和>40岁组染色体异常率,两组间差异不明显(P=0.582)。单体在低龄组可见,高龄组罕见。异常染色体核型检出率由高至低依次为22、16、X、15、21、20号,占异常核型总数的64.89%。X单体在低龄组多见,检出率随孕妇年龄增长而降低;22、15、21、20号三体在高龄组多见,发生率随孕妇年龄增长而增高。研究结论:1.高龄孕妇将承担更高的胚胎染色体异常风险,>40岁组异常核型检出率略高于35-40岁组。2.15、20、21和22号染色体异常率随孕妇年龄增长而增高,其中22三体检出率随年龄的变化有显著差异(P=0.003);X单体检出率随母亲年龄增长而降低。3.高龄稽留流产患者绒毛染色体异常概率极高,需根据绒毛染色体检查结果,进一步分析做好遗传咨询和优生指导。
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