【摘 要】
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目的:CEBPA基因突变是正常核型急性髓系白血病（CN-AML）中常见的突变。CEBPA双等位基因突变（CEBPAdm）的AML已经被认为是一个独立的亚型,但对于CEBPA单等位基因突变（CEBPAsm）AML患者的预后仍有争议。本研究旨在探讨初诊的CEBPAsm AML患者的基因突变、临床特征和预后。方法:1.采用第二代高通量测序技术检测初发CN-AML患者的34种基因突变2.初发CEBPA基因
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目的:CEBPA基因突变是正常核型急性髓系白血病（CN-AML）中常见的突变。CEBPA双等位基因突变（CEBPAdm）的AML已经被认为是一个独立的亚型,但对于CEBPA单等位基因突变（CEBPAsm）AML患者的预后仍有争议。本研究旨在探讨初诊的CEBPAsm AML患者的基因突变、临床特征和预后。方法:1.采用第二代高通量测序技术检测初发CN-AML患者的34种基因突变2.初发CEBPA基因突变CN-AML患者的临床特征和预后的分析通过查阅临床检验报告和电子病历来收集患者初诊时的临床实验室诊断指标,以电话随访的方式收集患者的生存信息。结果:1.CEBPAsm组患者的初发时血红蛋白显著低于CEBPAdm组（P=0.049）,CEBPAsm组、CEBPAdm组初发时血小板显著低于CEBPAwt组（CEBPAsm vs.CEBPAwt P<0.001;CEBPAdm vs.CEBPAwt P<0.001）。CEBPAsm组、CEBPAdm组的CD7表达量显著高于CEBPAwt组（CEBPAsm vs.CEBPAwt P<0.007;CEBPAdm vs.CEBPAwt P<0.001）。2.CEBPA基因突变中CEBPAsm的突变率低于CEBPAdm的突变率（P<0.05）。在CEBPA基因突变的患者中,氨基端即N端的突变类型主要是移码突变,而羧基端即C端的突变类型主要集中在框内突变上。CEBPAsm组与CEBPAdm组在突变类型、突变区域的分布上没有统计学差异（P>0.05）。3.CEBPAsm组平均每人伴随2个突变,而CEBPAdm组平均每人伴随1个突变,CEBPAsm组伴随突变的突变率显著多于CEBPAdm组（P=0.023）。CEBPAsm组DNMT3A、PHF6突变率显著高于CEBPAdm组（分别为P=0.002;P=0.029）。4.CEBPAsm组CR率明显低于CEBPAdm组（P<0.050）,而与CEBPAwt组之间差异无统计学意义。CEBPAdm组CR率明显高于CEBPAwt组（P<0.050）。CEBPAsm组与CEBPAdm组、CEBPAwt组在生存率上无统计学差异,但CEBPAdm组的生存率明显高于CEBPAwt组的生存率（P=0.017）。5.CEBPAsm组突变负荷（VAF）<30%组的生存率明显低于VAF≥30%组的生存率（P=0.0138）。CEBPAsm伴随FLT3-ITD突变的患者有更低的生存率（P=0.019）。6.在CEBPAdm AML患者中,骨髓中原始细胞比例高、伴随TET2突变是不良预后的独立危险因素。结论:1.CEBPAsm AML患者具有独特的临床特征,其血红蛋白含量低、血小板计数低,原始细胞CD7的表达量高。2.CEBPAsm的突变率比CEBPAdm低,但更容易伴随其它基因突变。3.CEBPAsm组CR率和ORR率明显低于CEBPAdm组,CEBPAsm组与CEBPAdm组、CEBPAwt组在生存率上无明显差异。而CEBPAdm组的生存率明显高于CEBPAsm组、CEBPAwt组。4.CEBPAsm伴随FLT3-ITD突变的AML患者生存率较低。CEBPAsm VAF≥30%的患者生存率更高。5.伴随TET2基因突变,骨髓中原始细胞比例高可作为CEBPAdm CN-AML患者不良预后的独立危险因素。
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