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【目的】: 血管迷走性晕厥（vasovagal syncope，VVS）存在心脏交感神经和迷走神经调节功能异常，这种自主神经张力改变可能影响心脏复极。Tp-Te间期是一项较新的反映心室跨壁复极离散度的心电学指标，本研究第一部分通过分析Tp-Te间期和Tp-Te/QT比率与VVS的相关性，了解其在VVS中的临床应用价值。本研究第二部分通过探讨α1A肾上腺素受体（α1A-adrenergic receptor，ADRA1A）基因Arg347Cys多态性与VVS的相关性，试图为VVS的病理生理学机制提供一定的分子遗传学依据。 【方法】: 收集2014年7月至2015年11月在我院门诊就诊或住院的不明原因晕厥患儿作为晕厥组，所有患儿行直立倾斜试验（head-up tilt table test，HUT），根据检查结果再分为VVS组和基础直立倾斜试验阴性组；同期收集本院门诊健康体检儿童为对照组。测量所有儿童心电图胸导联QT间期和QTp间期，并计算Tp-Te间期和Tp-Te/QT比率。检测所有儿童ADRA1A基因Arg347 Cys多态性。 【结果】: 1.根据HUT检查前ECG测量结果，晕厥组、VVS组患儿V1导联Tp-Te间期和Tp-Te/QT比率均比对照组显著增大，差异有统计学意义（P<0.001）。 2.晕厥组、VVS组患儿ADRA1A Arg347Cys基因型分布和等位基因频率分别与对照组比较差异无统计学意义（P>0.05）。 【结论】： 1.Tp-Te间期、Tp-Te/QT比率与VVS晕厥发作相关，VVS儿童存在心电图复极异常，需警惕恶性室性心律失常的发生。 2.ADRA1A基因Arg347Cys多态性与VVS无关联，非本研究中儿童VVS晕厥发作的易感基因。 第一部分：儿童血管迷走性晕厥Tp-Te间期临床分析 【目的】: 血管迷走性晕厥（vasovagal syncope，VVS）存在心脏交感神经和迷走神经调节功能异常，这种自主神经张力改变可能影响心脏复极。目前临床上反映VVS心脏自主神经调节功能的主要检查方法是直立倾斜试验（head-up tilt table test，HUT）、心率变异性和QT离散度（QT dispersion，QTd）。HUT是评价VVS最有效的方法，但有一定风险；HRV能定量评价自主神经功能，临床研究已较多；QTd是反映心室复极差异性的电活动指标，可预测恶性心律失常的发生，对评价VVS心脏自主神经功能有一定指导意义。Tp-Te间期指从T波波峰到T波终点的时间间期，是一项较新的反映心室跨壁复极离散度（transmural dispersion of repolarization，TDR）的心电学指标。Tp-Te间期延长是复极离散度增加的表现，有研究表明其临床测定价值明显高于QTd的价值，目前其与晕厥的相关研究甚少。本研究通过分析Tp-Te间期和Tp-Te/QT比率与VVS的相关性，了解其在VVS中的临床应用价值。 【方法】: 收集2014年7月至2015年11月在我院门诊就诊或住院的不明原因晕厥患儿，年龄5~16周岁，半年内至少晕厥发作1次，经过详细询问病史、体格检查以及辅助检查排除心源性、神经源性和代谢性疾病等引起的晕厥发作。所有晕厥组患儿行基础直立倾斜试验（basic head-up tilt table test，BHUT），检查前、后记录平卧位静息状态心电图，根据检查结果再分为VVS组和BHUT阴性组；同期收集本院门诊体检儿童为对照组，无晕厥发作史和阳性家族史，经体格检查及心电图等检查确认健康。所有儿童测量心电图胸导联QT间期和QTp间期，并计算Tp-Te间期和Tp-Te/QT比率。 【结果】: 1.晕厥组88例符合入选标准并行HUT检查，根据BHUT结果再分为VVS组32例、BHUT阴性组56例，所有病例ECG主导节律为窦性心律；匹配40例健康体检儿童为对照组。晕厥组、VVS组患儿的性别、年龄和HR分别与对照组比较，差异无统计学意义。 2.根据HUT检查前ECG测量结果，晕厥组、VVS组患儿V1导联Tp-Te间期和Tp-Te/QT比率均比对照组显著增大，差异有统计学意义（P<0.001）；晕厥组、VVS组患儿V2~V6导联Tp-Te间期和Tp-Te/QT比率与对照组比较，差异无统计学意义（P>0.05）。 3.晕厥组、VVS组患儿分别比较HUT检查前、后的胸导联Tp-Te间期和Tp-Te/QT比率，差异无统计学意义（P>0.05）。 【结论】： Tp-Te间期、Tp-Te/QT比率与VVS晕厥发作相关，VVS儿童存在心电图复极异常，需警惕恶性室性心律失常的发生。 第二部分：α1A肾上腺素受体基因Arg347Cys多态性与VVS的相关性研究 【目的】： VVS的发生是遗传、心理和环境等多因素引起的，并且存在心脏交感神经和迷走神调节失衡。交感神经通过分泌儿茶酚胺作用于肾上腺素受体发挥生物学效应。α1A肾上腺素受体（α1A-adrenergic receptor，ADRA1A）是心血管系统主要的α1肾上腺素受体亚型，参与心肌变时变力作用、血管平滑肌收缩以及血压的调节。已证实ADRA1A基因Arg347Cys多态性与人类心脏自主神经调节及高血压相关。本研究通过探讨此多态性与VVS的相关性，试图为VVS的病理生理学机制提供一定的分子遗传学依据。 【方法】： 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）、高分辨率溶解曲线（HRM）和PCR产物测序法对第一部分收集的晕厥组88例患儿（包括VVS组32例，BHUT组56例）和40例正常健康对照组儿童检测ADRA1A基因Arg347 Cys多态性。 【结果】： 1.晕厥组、VVS组和对照组儿童ADRA1A Arg347Cys基因型分布：Arg/Arg分别为80.7％、71.9%、82.5%，Arg/Cys和Cys/Cys分别为19.3%、28.1%、17.5%。晕厥组、VVS组和对照组儿童Arg等位基因频率分别为89.2%、82.8%、91.2%；Cys等位基因频率分别为10.8%、17.2%和8.8%。通过对PCR-RFLP法、直接测序法和HRM检测法比对，分型结果完全一致，HRM检测可以用作该位点的快速分型方法。 2.晕厥组ADRA1A Arg347Cys基因型分布和等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义（P>0.05）。VVS组ADRA1A Arg347Cys基因型分布和等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义（P>0.05）。 【结论】： ADRA1A基因Arg347Cys多态性与VVS无关联，非本研究中儿童VVS晕厥发作的易感基因。