目的：探讨染色体非多态性位点多重荧光定量PCR(QF-PCR)快速产前诊断胎儿非整倍体畸形的可行性。　　 方法：在非整倍体最常涉及的21，16，18，13号常染色体及X，Y性染色体功能基因区设计荧光引物，对54例胚胎枯萎的绒毛、6例中期妊娠羊水、3例晚期妊娠脐血标本进行多重荧光定量PCR扩增，其产物经毛细管电泳定量分析，判断上述染色体非整倍体异常。同时对研究样本进行细胞培养、染色体核型分析，并与QF-PCR检测结果对照。　　 结果：63例标本中，19例QF-PCR检测提示为三体性，其中13例QF-PCR检测为13(1例)、16(5例)、18(3例)或21(5例)三体，与核型分析结果一致；1例QF-PCR检测提示为部分性18-三体而核型为18-三体；4例核型为46，xx；另有1例QF-PCR检测提示为Y缺失，而核型为正常男性。QF-PCR显示无异常的44例样本中，36例与核型分析一致，1例为培养失败的样本；2例QF-PCR结果为46，XY，而核型为46，XX；4例核型显示为多倍体(3例69，XXX、1例92，XXXX)、1例为平衡易位45，XX，rob(13；21)。　　 结论：功能基因(非多态性位点)多重荧光定量PCR技术对染色体不平衡异常有很高的诊断敏感性，可克服因细胞培养造成的母细胞选择性生长而引起的误诊，但不能检测染色体平衡异常。此外，该方法还可用于研究与功能基因缺失或扩增相关的出生缺陷遗传病因诊断。