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目的：了解不同类型多发性骨髓瘤(MM)临床特征,减少漏诊、误诊率。通过分析MM患者细胞遗传学的异常与临床特征(包括临床指标、治疗反应)潜在的联系,以探索其在MM中的意义。方法：收集2012年5月-2014年1月,90例初治MM患者的临床指标(血红蛋白、血肌酐等)及其中40例经FISH技术检测骨髓标本,检测3种染色体异常的类型：13号染色体缺失(包括RB1、 D13S319)、1q21扩增及P53缺失,分析染色体异常与临床特征的关系。结果：IgG、IgA、轻链型患者就诊时,处于ISS Ⅲ期约占为59.5%、60.7%、61.5%；临床症状均以骨痛为最多见(71.4%67.86%、61.5%)。IgA、轻链型与IgG型两两相比,血红蛋白(Hb)、淋巴细胞绝对计数(ALC)、p2-微球蛋白(p2-MG)、白蛋白(ALB)、血肌酐(Cr)、胱抑素(Cys C)和骨髓原、幼浆比例差异均无统计学意义(P均>0.05)。IgA型乳酸脱氢酶(LDH)(均值160.3±62.45U/L)与IgG型(231.01±72.46U/L)、轻链型(277.18±89.64U/L)相比,差异有统计学意义(P<0.05)。说明IgA患者的LDH值较IgG、轻链型低。初诊患者中72.5%(29/40)可以检测到至少一种染色体异常。13号染色体缺失(RB1、D13S319)、17p-(P53)、1q21扩增的检出率分别为35%(14/40)、12.5%(5/40)、45%(18/40);上述三染色体异常患者均处于ISSⅢ期居多(78.6%、80%、66.6%)。将各类染色体异常与临床实验指标进行相关性分析,结果显示：13号染色体缺失阳性率与免疫类型、年龄、骨髓原幼浆比例、Hb、ALC、ALB、β2-MG、 LDH、Cr、Cys C未检出相关性。17号染色体异常组,与β2-MG. LDH、Cr成正相关(r=0.93P=0.02;r=0.88P=0.04;r=0.95P=0.01)；1q21扩增阳性率与Hb成负相关(r=-0.561,P=0.037)。使用硼替佐米化疗方案可改善染色体异常患者ORR率(P=0.004)。但是在存在1q21扩增,13号染色体缺失的患者,采用硼替佐米和传统方案这两种方案并没有显示出明显的差异(P>0.05)。结论：1.59.5%IGG、60.7%IGA、61.5%轻链型MM患者处于疾病晚期就诊,症状均以骨痛最常见(71.4%、67.86%、61.5%)2.IgA型MM患者LDH与IgG、轻链型值差异有统计学意义,提示体内肿瘤活动可能较IgG、轻链两型低3.72.5%初治MM患者至少存在一种染色体的异常。染色体异常与临床指标、预后、治疗反应有一定的联系。