目的系统研究印记基因PEG1与PEG3在无妊娠并发症的异常出生体重儿胎盘组织中的mRNA表达和启动子区甲基化及其意义。方法应用实时定量PCR技术和基因组DNA亚硫酸氢钠处理后直接测序法检测高出生体重组(出生体重≥4000g,22例)、低出生体重组(出生体重<2500g,14例)和正常出生体重组(2500g≤出生体重<4000g)胎盘组织中PEGl与PEG3的mRNA表达和启动子区甲基化,并分析其与出生体重的关系。结果(1)PEG1与PEG3mRNA表达水平：高出生体重组为11.66±9.01与16.45±10.13,低出生体重组为0.84±0.49与0.85±0.67,正常出生体重组为1.10±0.77与1.11±0.60。两基因高出生体重组与正常出生体重组比较差异均有统计学意义(P＜0.05),低出生体重组与正常出生体重组比较差异均无统计学意义(P＞0.05)；(2)PEG1启动子区甲基化水平：高出生体重组为49.7%±2.3%,低出生体重组为50.2%±2.1%,正常出生体重组为50.3%±1.9%,三组之间比较差异均无明显统计学意义(P＞0.05)；PEG3启动子区甲基化水平：高出生体重组为13.1%±2.7%,低出生体重组为16.7%±3.5%,正常出生体重组为16.2%±1.8%,高出生体重与正常出生体重之间差异有统计学意义(P<0.05),但正常出生体重组与低出生体重组之间无明显统计学意义(P＞0.05);(3)PEG3的mRNA的表达与启动子区甲基化水平之间相关性有统计学意义,呈负相关(R=-0.845；P＜0.01)。结论PEG1和PEG3的表达上调可能是高出生体重产生的原因之一,PEG3的启动子区甲基化水平的降低可能参与其表达上调,并且可能与高出生体重的产生相关。