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风湿性心脏病是由于风湿热反复发作引起的心脏瓣膜损伤。每年约有1500万人感染该疾病,且有30万人因该疾病死亡。近年来,虽然有很多研究成果证明风湿性心脏病的成因与很多基因相关,并且关于风湿性心脏病流行病学和病理学方面的研究已比较深入,但是在分子生物学层面上还有待进一步的探索和研究。本研究通过风湿性心脏病各组样本RNA-seq转录组数据筛查和实验鉴定与风湿性心脏病相关联的基因,对其进行表达分析,为后续功能研究奠定基础。临床采集患者右心耳组织样本,区分为瓣膜病组和风湿性心脏病组,风湿性心脏病组又分为风心病无血栓组和风心病有血栓组,利用HE染色技术观察瓣膜病组和风湿性心脏病组样本病理学特点。将瓣膜病组、风心病无血栓组、风心病有血栓组样本分别进行转录组测序,解析数据信息,根据分析结果初步筛选出候选基因SCARNA21、ACTA1、TRO、UBAP2L、SNORD9、TNNT3、TPT1。经过半定量RT-PCR和qRT-PCR鉴定,SCARNA21、ACTA1、TRO、UBAP2L、SNORD9、TNNT3在瓣膜病组和风湿性心脏病组样本中表达没有显著统计学差异,不符合转录组测序的结果。而TPT1经q RT-PCR检测后,发现其在风湿性心脏病组中的表达相比于瓣膜病组上调37.0%,具有显著统计学差异,风湿性心脏病组内有血栓组TPT1的表达相比于无血栓组上调了35.3%,同样具有显著统计学差异,显示TPT1与风湿性心脏病相关。进一步明确TPT1基因的表达情况,荧光原位杂交结果显示,TPT1表达于细胞质中。荧光免疫组化结果发现TPT1是一个胞质蛋白,并且在风湿性心脏病组表达明显上升。综上所述,本课题基于RNA-seq数据筛选获得了一个与风湿性心脏病相关联基因TPT1,初步明确了TPT1在风心病的表达模式。为进一步研究该基因与风湿性心脏病的关系提供了实验基础和依据。