随着测序技术的发展,人类获得基因组数据的成本正变得越来越低,速度也在不断加快,个人基因组时代已经到来。基因组数据的获取和存储已经不是问题,亟待解决的问题是如何从大量的数据中挖掘出具有价值的信息,尤其是与人类健康息息相关的变异信息。新突变是变异的一个重要的组成部分,是导致多种遗传疾病和精神类疾病的重要因素,但新突变的数量极少,对新突变的检测和筛选存在着巨大的困难。目前已经有多种方法被提出来对新突变进行检测,尽管取得一定的成果,但是这些方法中也存在大量的不足。本文基于高通量测序数据主要针对插入/删除新突变的检测和筛选进行研究,本文的主要研究内容如下:(1)本文将Adaboost方法应用在插入/删除新突变检测中,提取了55个与插入/删除新突变相关的特征用于提取特征集,并且将局部比对算法应用到模型中,实现了DNINDELFilter。本文使用经过生物实验验证的真实的插入/删除新突变数据集以及家系数据构建训练集对模型进行训练和调整,使得模型具有较高的分类的可信度,克服了已有方法中的假阳性率较高的缺点,并且可以保持较高的真阳性率。(2)开发了轻量级的可视化工具将可视化方法应用到了插入/删除新突变检测中,该工具大幅简化了操作,提取插入/删除新突变相关的序列特征,重点对覆盖候选突变位点的区域进行可视化。该工具辅助筛选插入/删除新突变,并帮助发现新的可以用来筛选的特征。