背景及目的:目前特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的发病机制尚不明确,胆盐输出泵(BSEP)主要存在于肝细胞的毛细胆管面,通过依赖ATP将肝细胞内的胆盐分泌到毛细胆管中,是影响胆汁流量最重要的因素之一,目前研究表明BSEP基因与多种胆汁淤积性肝脏疾病有关。本研究对特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积患儿的BSEP基因常存在突变的外显子进行筛查,探讨胆盐输出泵基因是否与特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积相关。方法:收集2008-10至2010-02广西医科大学第一附属医院儿科住院的特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的患儿81例作为病例组,48例无胆汁瘀积婴儿作为对照组,应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR- SSCP)方法对BSEP基因外显子2,3,4,5,6,9,10,13,16,17,23,24进行检测。对有异常条带的外显子进行测序,结果在Genbank基因库上进行序列比较,并采用多聚酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对多态性位点进行基因分型。结果:在BSEP外显子13上检测到一处单核苷酸多态位点V444A,病例组和对照组AA,AG和GG三种基因型频率分别为4.9%,50.6%,44.4%和14.6%,62.5%,22.9%,两组比较有显著性差异(P=0.019);具有GG基因型者发生特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的危险性增加,OR值为2.691(95%CI:1.205-6.008);G等位基因携带者患特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的风险是A等位基因的1.951倍(OR=1.951,95% CI: 1.56-3.291)。在BSEP外显子24上检测到SNP位点A1028A,编码的氨基酸未改变,均为丙氨酸(Ala),BSEP A1028A基因型和等位基因频率在病例组和对照组的分布无显著性差异,尚不能认为BSEP A1028A是特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的一个危险因素。其它10个外显子均未发现异常突变。结论:1、BSEP V444A单链核苷酸的多态性可能与婴儿肝内胆汁淤积相关,BSEP V444A G等位基因可能是特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的一个危险因素,G等位基因携带者可能增加特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的患病危险度;2、BSEP A1028A与特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积发生的易感性无关。3、BSEP基因外显子2,3,4,5,6,9,10,16,17,23未发现可疑突变。