研究目的:回顾性分析临床诊断免疫球蛋白轻链(amyloid light chain,AL)型心肌淀粉样变性(cardiac amyloidosis,CA)的实验室检查、心脏核磁检查(Cardiac magnetic resonance imaging,CMR)特点,比较AL型CA患者与肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)、正常健康人群经胸超声心动图(Transthoracic echocardiography,TTE)以及心电图(electrocardiogram,ECG)检查结果间的差异,为临床进一步认识和诊断该病提供依据。研究方法:收集吉林大学第一医院2014年7月至2019年12月确诊的AL型CA患者41例,HCM患者47例以及正常健康者132例,后两者均作为对照组。(1)分析41例AL型CA患者的一般临床资料、实验室检查结果,总结其特征。(2)41例AL型CA患者中有9例于我院行CMR检查且影像学资料保存完整,总结分析其影像学特征。(3)采用Kruskal-Wallis H非参数检验和卡方检验对所有入组者的TTE检查结果进行统计分析。(4)41例AL型CA患者中33例ECG检查结果完整,47例HCM患者中45例ECG检查结果完整,将上述二分类计量资料采用ROC曲线寻找最佳界值(约登指数最大时),后应用卡方检验比较各指标差异。(5)41例AL型CA患者中15例患者有高血压和/或冠心病、糖尿病既往史,依据此特征将其分为两组,二分类计量资料采用ROC曲线寻找最佳界值(约登指数最大时),后应用卡方检验比较其实验室检查、诊断结果以及肝肾受累情况,寻找差异有统计学意义的指标。所有结果均用双尾法,以P<0.05为差异有统计学意义。研究结果:(1)本研究共纳入41例AL型CA患者,男女发病比例为2.7:1,平均发病年龄58岁;轻链类型中以λ轻链型最为多见(85.4%);依据2004版和2012版梅奥分期标准,患者确诊时多为II期;且入组AL型CA患者中肾脏受累发生率(58.5%)高于肝脏(12.2%)。(2)总结9例AL型CA患者CMR检查影像学特征:表现为首过灌注时左室心内膜下和/或室间隔右室面灌注缺损或低灌注,钆对比剂延迟增强后则均表现为钆对比剂提前排空以及室间隔和/或左室壁心内膜下透壁样强化,部分表现为“斑马征”。房室壁结构改变以左室壁和室间隔增厚最为常见,功能改变以左室舒张功能减低多见。(3)TTE检查结果对比分析:AL型CA组与正常健康组对比分析:主动脉根部内径、左房前后径、室间隔厚度、左室后壁厚度、左室缩短分数(FS%)、左室射血分数(EF%)指标差异有统计学意义,P均<0.05;AL型CA组与HCM组对比,仅EF%值、心包积液、瓣膜返流指标差异有统计学意义,P均<0.05。AL型CA的TTE特征可表现为:房室壁结构改变以室间隔和左室后壁增厚最为常见,功能上以左室舒张功能减低最常见(90.2%),瓣膜改变则多引起瓣膜返流(70.7%)以及约68.3%的患者可伴发心包积液。(4)ECG检查结果对比分析:AL型CA组与HCM组ECG检查结果差异较大,其中心率、P-R间期、QRS、QT、QTC以及ST-T改变、室壁增厚相应导联T波倒置、传导阻滞的发生率差异均有统计学意义,P均<0.05。AL型CA组心电图检查结果以肢体导联低电压最为独特,HCM组则以室壁增厚相应导联T波倒置发生率最高。(5)对比分析有无既往史的两组AL型CA患者的实验室检查、TTE检查以及相关诊断结果,仅年龄及E/A两个指标差异有统计学意义(P<0.05)。结论:(1)AL型CA的CMR检查存在特征性表现,即首过灌注可表现为灌注缺损或低灌注,钆对比剂延迟增强后可表现为对比剂提前排空以及心内膜下透壁样强化。(2)AL型CA与HCM、正常健康人群的TTE和ECG检查结果间存在差异。AL型CA的TTE特征性改变包括:室间隔(部分可表现为“闪耀征”)和左室后壁增厚、早期左室舒张功能减低、晚期继发收缩功能减低等。AL型CA组ECG以肢体导联低电压为特点,HCM组对应室壁增厚相应导联T波倒置发生率高。(3)CA患者是否伴发高血压、糖尿病以及冠心病等既往史不影响CA的诊断。