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目的：通过研究cajal间质细胞(interstitial cells of Cajal，ICCs)及突触素(synaptophysin，SY)在正常结、直肠和先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease，HD)患者不同肠段的分布情况，探讨先天性巨结肠发病机制。 方法：应用免疫组织化学PV法对32例先天性巨结肠患儿和10例对照组肠标本ICCs、SY进行检测。光镜下观察并计数不同肠段肌间及环肌层内ICCs数目，应用计算机图像分析技术对不同肠段肠壁肌间神经丛、黏膜肌层、环肌层、纵肌层SY的平均光密度值进行分析。 结果：①在正常结、直肠标本和HD有神经节细胞肠段，ICCs大量分布在肌间神经丛周边部，彼此靠突起相互连接形成网络状结构。神经丛内的神经节细胞、施旺细胞呈c-kit阴性表达。在环肌层ICCs中等量分布，位于肌间隔内，与平滑肌细胞紧贴，并与其平行走行。纵肌层内也可见少量c-kit免疫反应阳性细胞。在HD无神经节细胞段，肠壁各层ICCs细胞密度明显减少甚至消失，残存的ICCs多分布于肌间神经丛附近，但细胞密度与有神经节细胞段相比大为减少，且彼此间距离较远，连接不明显，正常所见的网络结构遭到破坏。光镜下对不同肠段肌间层及环肌内ICCs计数分析发现，在HD有神经节细胞段肠壁内ICCs的数目与正常对照组无显著性差异(P＞0.05)，而HD无神经节细胞段肠壁环肌层及肌间神经节周围ICCs数目明显减少甚至消失，与正常对照组相比，有显著性差异(P＜0.01)。②SY阳性表达呈黄褐色，在正常结、直肠标本肌间神经丛、纵肌层、环肌层、黏膜肌层均可见突触素免疫反应阳性产物。以肌间神经丛最为丰富，纵肌层、环肌层次之，黏膜肌层表达最弱。HD有神经节细胞段结肠壁内突触素抗体表达与正常结肠无明