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原发性肛管直肠恶性黑色素瘤(primary anorectal malignant melanoma,PARMM)是黑色素细胞在直肠-肛管部位聚集发生恶性变所形成的恶性肿瘤。恶性黑色素瘤被认为是来自于外胚层神经脊细胞的肿瘤。近年来,PARMM的总体发病率正呈逐年上升趋势,目前该肿瘤的发病率在恶性黑色素瘤中所占比例约为0.5%-1.6%,是低位直肠及肛管区域恶性肿瘤发病率的0.05%-4.6%。由于该低位直肠及肛管部位相对较隐逸,早期无特异性临床症状,误诊率较高,且恶性程度极高,目前国际上尚无标准的诊疗规范。为提高广大医务工作者对该疾病的认识、诊治及减少误诊率,本文通过搜集2013-2018年于河北医科大学第四医院就诊并确诊为肛管直肠恶性黑色素瘤患者并接受手术治疗病例,归纳诊疗过程中的经验及不足,并参考相关报道及文献,与大家共同学习。目的:通过总结原发性肛管直肠恶性黑色素瘤患者的临床特征及治疗结果,并结合分析该病的相关文献报道,探讨肛管直肠恶性黑色素瘤的临床特征及诊治情况。方法:对2013-2018年于河北医科大学第四医院被确诊为肛管直肠恶性黑色素瘤并接受手术治疗的12例患者,归纳总结患者临床特征、治疗方式及术后生存期,并参考国内外相关文献报道进行回顾性分析以期对该疾病的诊断分析提供帮助。结果:共搜集在我院接受手术治疗的PARMM病例12例,年龄跨越度为50-79岁,中位年龄为60.5岁,所有患者年龄均大于50岁,58.3%的患者年龄超过60岁。该疾病主要的临床表现为:便血、肛门刺激症状或里急后重及肛门下坠感、腹泻及肿物脱垂。75%的患者以便血为主要临床症状,肿瘤距肛缘的平均距离约为2.67cm。特异性免疫组化指标为:S-100蛋白、HMB-45、Melan-A/MART-1及波形蛋白(Vimentin)、Ki67。4项指标均为阳性所占比例为41.7%,S-100蛋白及HMB-45同为阳性所占比例为66.7%;Ki-67数值高于50%所占比例约为18.2%。所有患者均行手术治疗,约有25%患者术后规律行辅助性治疗(生物免疫治疗-细胞因子活化杀伤细胞)。平均无病生存期约为25.9个月,2年无病生存率约为41.7%,3年无病生存率约为33.3%。Ⅰ期的患者平均无病生存期约为31.6个月,Ⅱ期患者平均无病生存期约为16.4个月。结论:PARMM是一种总体发病率较低、预后较差的恶性肿瘤。无特异性临床表现,需行病理及免疫组化以明确诊断。目前,手术及多学科综合治疗是该疾病主要治疗方法,分期较早的患者首选行手术治疗,中晚期患者需行综合治疗与手术治疗相结合的治疗方案。免疫治疗联合靶向治疗可明显提高该疾病的治疗效果。