论文部分内容阅读
本文通过研究单纯性先天性心脏病的患儿22q11微缺失的发生率及缺失来源与临床表型的关系,从遗传学角度探讨了单纯性先天性心脏病发生的遗传学病因。研究表明:22q11微缺失是单纯性先天性心脏病患者的重要遗传学病因;单纯性先天性心脏病患儿在D22S306位点存在杂合性缺失;单纯性先天性心脏病患儿在D22S303、D22S306及D22S427三个微卫星位点的杂合率较低;PCR技术是检测染色体微小缺失的快速、简便、有效的方法。