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目的:研究、筛选一组可用于区分欧洲、非洲及东亚3大人群的常染色体祖先信息性SNPs位点即AIMs,并利用SNa PshotTM技术构建复合检测体系,结合相关软件,用于对未知DNA供者的欧洲、非洲和东亚人群遗传成分构成与群体来源进行分析。构建的复合检测体系需具备以下特点:1.位点信息量高,数目少,易于复合检测体系构建;2.单管扩增(One-tube),操作简便,降低DNA模板消耗;3.扩增片段短(<150bp),适用于降解检材DNA模板的分析;4.使用毛细管电泳检测,适用于法医遗传学实验室。方法:基于相关文献与数据库信息,在多种群体遗传学调查参数的支持下,筛选出一组能用于洲际人群来源推断的AIMs位点组合。结合国内法庭科学DNA实验室现有大型专项设备现状,构建适合毛细管电泳检测的常染色体27-plex SNPs复合扩增方法。首先,以11个来自于Hap Map数据库人群的1417份样品的理论分型数据为基础,从与表型相关的52个基因中共908个个祖先遗传标记的SNPs位点中筛选出符合条件的27个AIMs,利用选出的这组AIMs分析1417份人群样本,验证其区分效能;之后,基于SNa PshotTM微测序技术构建复合检测体系,用构建的体系检验实验室来自全世界17个人群的1164份无关个体的DNA样本;将28个人群的分型结果进行统计分析后,构建人群样本27个位点的等位基因频率数据库;最后,使用STRUCTURE(version 2.3.4)及FI(version 1.0)等软件分析获得人群的成分构成、个体的祖先来源成分及随机匹配概率,构成推断系统,进行人群及个体样本种族来源推断;同时对构建体系基因分型准确性、灵敏度等进行验证。结果:根据以下条件:位点均符合哈温平衡(P>0.00001);位点组合间无连锁不平衡(r2<0.2)存在;在所研究人群中等位基因频率具有显著差异性(Fst>0.4),最终我们筛选出对三大人种人群具有显著且平衡区分能力的27个AIMs位点,其中10个位点区分东亚人群(即这10个位点在东亚/非洲及东亚/欧洲人间有较大的等位基因频率差异),Fst平均值为0.634(0.526-0.771);9个位点区分欧洲人群,Fst平均值为0.683(0.525-0.842);8个位点区分非洲人群,Fst平均值为0.811(0.772-0.883)。基于SNa PshotTM技术构建了复合检测体系,PCR扩增片段在长度为89bp到149bp间。利用本体系可以成功对来自于欧洲、非洲、东亚3大祖先血统人群的祖先来源进行准确推断。此外,通过对来自于新疆(中亚)的几个混合人群分析,可以看出此体系对欧亚混合人群(欧洲:东亚)有较好的推断能力:塔吉克族(68:27),维族(49:46),柯尔克孜族(40:57),哈萨克族(36:60)。对于个体祖先来源分析,我们也得出了实验样品的3种祖先成分比例和匹配率顺序。与随机匹配概率的计算结果结合,我们用饼图方式将人群的祖先来源成分及样品个体祖先来源成分进行表示,28个人群共2581份样品的人群祖先成分分析结果与已知均一致,且能准确推断个体样品的祖先来源。基于SNa PshotTM技术构建的此复合检测体系的基因分型准确性很高,与DNA直接测序结果的一致性为100%;且复合检测体系具有较高的灵敏度,DNA检出浓度达到0.1 ng/μl。结论:本研究筛选的27个AIMs位点能够有效实现欧、非、亚三大人种的人群成分构成和个体遗传成分的分析,且对混合人群(欧洲:东亚)有较好的推断能力;基于SNa PshotTM技术构建的复合检测体系,具有高灵敏度、高精确性、高通量、高效又经济的优势,且其基因分型平台3130-XL遗传分析仪就目前法医实验室来说是非常普遍的设备,故此研究可以广泛用于法医DNA检验中未知DNA供者洲际人群祖先来源推断。