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目的探讨MTHFR C677T基因多态性与延边地区朝鲜族、汉族人群缺血性脑卒中发生的相关性,以及其基因多态性分布是否存在民族间差异。方法采用病例对照研究方法,选择缺血性脑卒中组100例,健康对照组101例,收集外周静脉抗凝血2m1(4℃保存)。用全血基因组DNA提取试剂盒提取外周静脉血基因组DNA,然后采用Sanger法(Chain Termination Method)DNA测序技术检测100例缺血性脑卒中患者及101例健康对照组人群血样中MTHFR基因C677T基因型分布情况。比较各基因型频率及分布情况并进行统计分析。结果(1)MTHFR C677T的C/C、C/T、T/T基因型在100例病例组中分别检出23例、45例、32例；在101例健康对照组中分别检出23例、47例、31例。总构成比基本相似。MTHFR C677T的基因型分布均符合Hardy-We inberg平衡定律(病例组P>0.05；对照组P>0.05)。(2)病例组中朝鲜族和汉族MTHFR C677T的C/C、C/T、T/T基因型分别占34.09%、40.91%、25.00%和14.29%、48.21%、37.50%,基因总构成比无显著性差异(P>0.05)；对照组中朝鲜族和汉族MTHFR C677T的3种基因型分别占25.58%、48.84%、25.58%和20.69%、44.83%、34.48%,总构成比无显著性差异(P>0.05)。(3)延边地区朝鲜族的病例组和对照组之间比较MTHFR C677T的C/C、C/T、T/T基因型分别占34.09%、40.91%、25.00%和25.58%、48.84%、25.58%,基因总构成比无显著性差异(P>0.05)；延边地区汉族的病例组和对照组的3种基因型分别占14.29%、48.21%、37.50%和20.69%、44.83%、34.48%,基因总构成比无显著性差异(P>0.05)。结论(1)MTHFR C677T基因多态性与延边地区缺血性脑卒中的发病无显著相关性。(2)在延边地区朝鲜族和汉族人群中MTHFR C677T基因多态性分布不存在民族间差异。