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[目的]研究髓母细胞瘤染色体DNA拷贝数的异常,探讨髓母细胞瘤基因组DNA失衡与患者性别和年龄的关系,从而为髓母细胞瘤的临床和病理诊断提供有意义的分子遗传学指标,并从分子遗传学角度解释髓母细胞瘤的发生、发展机制。[方法]选取我院神经病理室2000～2008年存档的髓母细胞瘤石蜡包埋组织标本16例,重新复习每例的HE染色切片确定诊断。从石蜡包埋组织中提取肿瘤全基因组DNA,并提取正常青年男性外周血全基因组DNA作对照,利用切口平移标记法制备杂交探针,用比较基因组杂交技术检测16例髓母细胞瘤的染色体基因组DNA获得和丢失。[结果]本组髓母细胞瘤的获得和(或)丢失总检出率为93.8%(15/16);获得(62.5%,10/16)与丢失(68.8%,11/16)检出率之间的差异,以及它们的性别和年龄差异均无统计学意义(P>0.05)。出现单染色体、双染色体、三染色体及多染色体获得和(或)丢失病例的构成比分别为20.0%(3/15),26.7%(4/15),6.6%(1/15)和46.7%(7/15)。共检测到11个有DNA获得和25个有DNA丢失的染色体区带,以+7q(37.5%,6/16)、+17q(37.5%,6/16)、-14q(31.3%,5/16)和-10q(18.8%,3/16)最常见;+17p、+19q、+Xp、-6q、-10p、-16p、-17p、-18p、-18q和-19q的检出率均为 12.5%(2/16);+5q、+6q、+11q、+15q、+20q、+21q、-1p、-1q、-2p、-2q、-3q、-4p、-6p、-8p、-8q、-11p、-16q、-19p、-20p、-20q、-Xp和-Xq的检出率均为6.25%(1/16);-14q均发生在>10岁组。[结论]大多数髓母细胞瘤有不同程度的染色体基因组DNA失衡,常见失衡区带主要位于染色体长臂,+7q、+17q、-14q和-10q与该肿瘤的发生密切相关,-14q是导致>10岁组髓母细胞瘤发生的重要因素,髓母细胞瘤可能存在不同的分子遗传学亚型。