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目的:通过回顾性分析46例原发性双侧乳腺癌(BPBC)的病例资料,探讨原发性双侧乳腺癌的临床特征。方法:收集整理46例BPBC患者及随机选取的同期单侧乳腺癌患者(UBC)的临床病理资料,分析BPBC在临床病理方面的特征,同时对比双侧乳腺癌与单侧乳腺癌、双侧乳腺癌内同时性(sBPBC)和异时性(mBPBC)在年龄、月经史、家族史、生育史、病理分期、组织类型及免疫组化等方面的差异。另外,结合国内外文献,探讨BPBC的发病率、危险因素、诊断标准、治疗原则及预后分析。结果:本组研究病例显示BPBC发病率较低,占同期乳腺癌的1.75%,其发病年龄平均为41.3岁,较单侧乳腺癌提早10年左右。sBPBC与mBPBC在发病年龄、月经情况、乳腺癌家族史、生育情况及病理分期方面存在差异,但无统计学意义(P>0.05)。BPBC发病年龄早,绝经前发病占多数(73.9%),部分存在乳腺癌家族史(15.2%),与单侧乳腺癌存在差异,且此差异显著(P<0.05)。BPBC与UBC一样,病理组织类型以浸润性导管癌为主,在sBPBC、mBPBC第一侧肿瘤及UBC中的比例分别为78.5%(11/14)、71.9%(23/32),71.7%(43/60)。BPBC患者第一侧肿瘤ER的阳性表达率为56.5%(26/46)、PR的阳性表达率为52.2%(24/46),Her-2的阳性表达率为34.8%(16/46),与单侧乳腺癌相比无统计学差异(P>0.05)。第二侧肿瘤ER、PR、Her-2的阳性表达率分别为60.9%(28/46)、50%(23/46)、36.9(17/46)。双侧原发灶的阳性表达率存在差异,但无统计学意义(p>0.05)。sBPBC相比mBPBC受体表达的一致性更高,但此差异无意义。结论:BPBC的发病率较低,但是随着乳腺癌发病率的提高,BPBC的发病率也有上升趋势。其发病年龄相对较早,约30岁~40岁,比单侧乳腺癌早10年左右。年龄、家族史等是影响BPBC发生的重要因素。诊断BPBC的关键是鉴别第二侧肿瘤是原发性还是转移性。BPBC一旦确诊,只要得到及时合理的治疗,其生存期与单侧乳腺癌相比无明显差异。