【摘 要】
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目的:结合文献分析以淋巴结肿大为首发症状的罕见型BCR/ABL1慢性粒细胞白血病的临床特点及疗效,提高对该类型慢性粒细胞白血病的认识,争取早期诊断、早期有效治疗。方法:回顾
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目的:结合文献分析以淋巴结肿大为首发症状的罕见型BCR/ABL1慢性粒细胞白血病的临床特点及疗效,提高对该类型慢性粒细胞白血病的认识,争取早期诊断、早期有效治疗。方法:回顾性分析我院收治的1例罕见型BCR/ABL1慢性粒细胞白血病患者的临床表现、实验室检查、治疗及预后,并结合国内外相关文献进行复习并讨论。设计:病例报告。结果:本例患者的临床特点为:①青年男性;②起病急,病程短;③主要表现为全身淋巴结肿大,脾大。④外周血白细胞增高;⑤FISH检测示BCR/ABL(+),PCR检测示BCR/ABL1 e8a2转录本表达;⑥染色体核型示46,XY,t(9,22)(q34,q11);⑦淋巴结病理活检考虑慢性粒细胞性白血病累及淋巴结;⑧伊马替尼疗效差,病情进展快。结论:(1)e8a2 BCR/ABL1慢性粒细胞白血病少见,对于Ph及BCR/ABL FISH阳性患者,且3种常规检测的BCR/ABL融合基因阴性,检测罕见型BCR/ABL1;(2)对以淋巴结肿大为首发症状的慢性粒细胞白血病,应尽早行病理组织学、免疫组化等检查,并分析组织中原始细胞来源;(3)CML-EBC注意鉴别淋巴瘤,避免误诊,延误治疗;(4)EBC疗效差,有条件者可考虑尽早酪氨酸激酶抑制剂治疗,并严密观察病情变化,必要时行异基因移植等治疗。
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